Le centre de référence pour la maladie de Rendu-Osler a pour objectif d'améliorer et d'optimiser la prise en charge des patients atteints de la maladie de Rendu-Osler.

Dans le cadre du premier plan maladies rares, le centre de référence national des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon a été labellisé en 2007 au sein du service de génétique du CHU de Lyon. Il s'agit d'un centre multisites incluant les sites de Lyon (site coordonnateur), Grenoble, Saint-Etienne et Clermont-Ferrand.

Le centre de référence a été labellisé pour l’expertise et la prise en charge des craniosténoses et autres malformations craniofaciales.

Le CRDI de Lyon prend en charge l’ensemble des déficiences intellectuelles de causes rares de l’enfant, allant de la déficience intellectuelle (DI) légère à sévère.

Dédié à la prise en charge et à l’accompagnement pédopsychiatrique des situations complexes (niveau 3), ce service est composé de 4 unités fonctionnelles, orientées sur l’évaluation et la prise en charge globale et pluridisciplinaire des troubles du comportement et de la régulation émotionnelle de l’enfant et de l’adolescent (enfant de moins de 16 ans).

L’équipe hospitalière pluridisciplinaire du Centre de Référence TLA (troubles du langage et des apprentissages) des HCL a développé un niveau d’expertise dans le domaine des TLA. Son rôle est d’établir le diagnostic et d’élaborer une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement scolaire et social.

Le centre de référence pour les épilepsies rares réunit les équipes d’épileptologie pour enfants, pour adultes, la neuropédiatrie, la génétique et la neurochirurgie des épilepsies.

Le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme prend en charge l’ensemble des maladies héréditaires du métabolisme (maladies génétiques touchant une voie métabolique de l’organisme) chez l’enfant et l’adulte.

Notre structure a été labélisée CRMR pour les narcolepsies et hypersomnies rares depuis 2006. Il existe 4 autres CRMR pour les patients adultes (Montpellier (Pr Y. Dauvilliers (coordinateur), Paris (Pr I. Arnulf, Pr D. Leger), Bordeaux (Pr P. Phillip) et un autre centre pour les enfants à Paris (Dr M. Lecendreux).

Le service de génétique des HCL est composé d'une unité médicale de génétique clinique et de trois unités médicales biologiques.