BANCCO+ : un entrepôt de données génétiques pour les maladies rares

Environ 80% des maladies rares connues sont d’origine génétique, dont des variations du nombre de copies de gènes (Copy Number Variation, CNV). Ces variations correspondent à des pertes ou des gains de région de notre génome. Par exemple la perte d’une région du chromosome 5.  

BANCCO+ est une extension de la base de données BANCCO (projet 2013-2018) qui répertoriait les CNVs identifiés dans les Déficiences Intellectuelle (DI), un trouble du neurodéveloppement (TND), au cours d’examens de diagnostic par Analyse Chromosomique par Puce à ADN (ACPA).

La mise en œuvre de l’entrepôt BANCCO+ s’inscrit dans le cadre de l’exécution d’une mission d’intérêt public dont sont investis les Hospices Civils de Lyon, l’Université Aix-Marseille et le CHU de Poitiers en tant que responsables de traitement. BANCCO+ a été déclaré en Entrepôt de Données de Santé (EDS) (accessible via https://bancco.fr/), par autorisation de la CNIL n°2238032, le 8 septembre 2025. 

Cet EDS intégrera les CNV identifiés dans le cadre du diagnostic, par la technique d’Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA)  mais aussi de séquençage d’exome ou génome entier chez près de 100 000 patients atteints de troubles du neuro-développement et de malformations fœtales. Elle décrira l'épidémiologie des CNV identifiés, en particulier pour les CNV de petite taille. 

L’EDS BANCCO+ a deux finalités : le soin et la recherche. Les objectifs sont d’identifier de nouveaux gènes, d’identifier de nouveaux syndromes liés à des microdélétions ou microduplications grâce à l’accès à un grand nombre de données cliniques, et d’accroître nos connaissances sur le génome humain. Cet EDS sera un répertoire des CNV de maladies rares, qui se propose de fournir les outils d’aide à l'interprétation médicale afin de réduire l’errance diagnostic.  

Le projet est mené par un consortium de trois équipes (Pr Damien Sanlaville – Hospices Civils de Lyon, Dr Frédéric Bilan – Université de Poitiers et Pr Christophe Béroud – Université d’Aix Marseille), qui ont travaillé ensemble pendant 5 ans pour le projet BANCCO, et qui travaillent ensemble depuis 3 ans pour le projet BANCCO+. Ce consortium est soutenu par la communauté, notamment par le réseau AChroPuce, depuis plusieurs années.

Un Comité Scientifique et Ethique est mis en place pour BANCCO+. Ses missions sont les suivantes :  
-    Conseiller sur les orientations scientifiques et éthiques de l’EDS 
-    Evaluer les projets de recherche sur données agrégées et formuler un avis sur l’utilisation ou non des données de l’EDS pour les projets 
-    Formuler les avis sur les projets de publication réalisés à partir des données de l’EDS

Pour en savoir plus sur les projets réalisés à partir de BANCCO+, vous trouverez la liste des projets ici. 
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