Service de génétique

Le service de génétique des HCL est composé d'une unité médicale de génétique clinique et de trois unités médicales biologiques.

Présentation du service de génétique

Le service de génétique des HCL est une structure clinico-biologique qui inclut 4 unités médicales :

une unité médicale de génétique clinique ayant une activité sur plusieurs sites (hôpital Femme Mère Enfant, hôpital Louis Pradel, hôpital Pierre Wertheimer, hôpital de la Croix-Rousse et hôpital Lyon Sud)
trois unités médicales biologiques regroupées sur le groupement hospitalier est (hôpital Femme Mère Enfant, hôpital Louis Pradel, hôpital Pierre Wertheimer) :
- cytogénétique
- génétique moléculaire du développement
- génétique des cancers et des maladies multifactorielles (avec une partie de l’activité sur la plateforme mixte HCL/CLB)

Informations pratiques

Hôpital Femme Mère Enfant, hôpital Louis Pradel et hôpital Pierre Wertheimer | Plan et informations pratiques
59 Boulevard Pinel
69500 Bron
- Le secrétariat est ouvert du lundi au vendredi de 9h à 12h au 04 27 85 55 73.
- L'accueil de l'unité médicale de génétique est ouvert de 8h30 à 16h30.
Prendre rendez-vous en ligne avec myHCL

Hôpital de la Croix-Rousse | Plan et informations pratiques
103 Grande rue de la Croix-Rousse
69004 Lyon
- Le secrétariat est ouvert du lundi au vendredi de 9h à 12h au 04 27 85 55 73.
Prendre rendez-vous en ligne avec myHCL

Hôpital Lyon Sud | Plan et informations pratiques
165 Chemin du Grand Revoyet
69495 Pierre-Bénite
- Le secrétariat est ouvert du lundi au vendredi de 9h à 12h au 04 27 85 55 73.
Prendre rendez-vous en ligne avec myHCL

Unité médicale de génétique clinique

Consultations et hôpitaux de jour de génétique clinique

Consultations et hôpitaux de jour pour toutes les pathologies constitutionnelles (consultations de génétique) et les pathologies tumorales (consultations d’oncogénétique). Le service est spécialisé dans plusieurs groupes de pathologies génétiques avec un label national de centre de référence ou de centre de compétences.

Activités de l'unité

Identification des causes génétiques des pathologies
Information générale et personnalisée sur la génétique
Diagnostic postnatal
Diagnostic prénatal
Diagnostic présymptomatique
Conseil génétique
Prise en charge des anomalies du développement et les troubles du neurodéveloppement en lien avec les centres de référence maladies rares :
- Maladie de Rendu Osler
- Syndrome de Marfan, syndromes de Loeys-Dietz et apparentés
- Maladies artérielles rares
- Achondroplasie et Hypochondroplasie
- Dysplasies spondylo-épi-métaphysaires
- Fragilité osseuses constitutionnelles
- Maladies exostosantes
- Maladie d’Ollier/Maffucci
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome CHARGE
- Syndrome de DiGeorge (micodélétion 22q11.2)
- Syndrome de Williams-Beuren (microdélétion 7q11.23)
- Trisomie 21
- Déficience intellectuelle
- Troubles du spectre autistique
- Syndromes malformatifs
- Syndrome de Noonan
- Malformations oculaires isolées ou syndromiques dont microphtalmies, colobomes, dysgénésies du segment antérieur, cataractes congénitales, glaucomes congénitaux ; dystrophies rétiniennes, maculopathies ; atteintes du nerf optique ; albinismes oculaires et oculocutanés
- Syndrome de l’X fragile
- Maladies génétiques rares du système nerveux
- Maladie de Huntington
- Maladie de Steinert
Études familiales et calculs de risque
Prédisposition aux cancers (sein, ovaire, digestif, endocrinien…)
Soin et accompagnement médico-social
Traitements
Éducation thérapeutique du patient
Conseil génétique en particulier pour la mucoviscidose ou le conseil génétique des maladies rares de l’œil et des surdités en lien avec les centre de compétence des affections rares en génétique ophtalmologique et surdités
Maladies rares

Centres de Référence Maladies Rares (CRMRs) coordonnées par le service de génétique

Le service héberge des centres de référence nationaux, labellisés dans le cadre du plan maladies rares.

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Est
Centre de référence de la maladie de Rendu-Osler
Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (Éducation thérapeutique pour les patients atteints de maladies osseuses constitutionnelles)
Centre de référence constitutif du syndrome de Marfan et maladies apparentées

Centres de Compétences Maladies Rares (CCMRs) coordonnées par le service de génétique

CCMR affections rares en génétique ophtalmologique | Coordonnateur : Dr Audrey PUTOUX
CCMR maladies artérielles rares | Coordonnateur : Dr Alexandre GUILHEM
CCMR maladies du système nerveux | Coordonnateur : Pr Gaetan LESCA
CCMR prédispositions héréditaires au cancer du rein (PREDIR) | Coordonnateur : Dr Stéphane PINSON
CCMR Surdités | Coordonnateur : Pr Patrick EDERY

Participation à d’autres CRMR

CRMR Anomalies de la différentiation sexuelle | Dr. Carine ABEL
CRMR CRéER : Centre de références des épilepsies de causes rares piloté par le Pr S. RHEIMS, responsable dans le service | Pr Gaetan LESCA
CRMR Maladie de Wilson | Dr. Carine ABEL
CRMR Neurofibromatoses | Dr. Stéphane PINSON

Équipe

Responsable : Dr Massimiliano ROSSI
Dr Carine ABEL, généticienne
Dr Jessica BENARROUS, pédiatre
Dr Fabrice BOYER, Psychiatre
Dr Sophie DUPUIS-GIROD, généticienne pédiatre
Pr Patrick EDERY, généticien pédiatre
Dr Alexandre GUILHEM, médecin interniste
Pr Gaëtan LESCA, généticien
Dr Viviana LUPO, généticienne
Dr Tanguy MARTIN DENAVIT, généticien
Dr Pauline MONIN, généticienne
Dr Stéphane PINSON, généticien
Dr Audrey PUTOUX, généticienne
Dr Massimiliano ROSSI, généticien pédiatre
Pr Damien SANLAVILLE, généticien
Dr Marianne TILL, généticienne pédiatre
Dr Maude VECTEN, généticienne

Unités médicales de génétique biologique

L’activité de génétique biologique est répartie en 3 unités médicales.

Nous proposons une activité biologique allant de la cytogénétique (caryotype, FISH, analyse chromosomique sur puce à ADN, DPNI, génome) à la génétique moléculaire (Sanger, analyse de fragments, panel de gène, exome, génome) répondant à des demandes diverses comme les syndromes malformatifs, les troubles du neurodéveloppement, les épilepsies, les troubles de la reproduction, les maladies vasculaires, la pneumogénétique, les maladies multifactorielles, l’oncogénétique constitutionnelle (cancers fréquents et rares)… Nous avons également une activité importante de diagnostic de diagnostic prénatal.

Nous avons 5 labels Laboratoire de Biologie Médicale de Référence (LBMR) :

LMBMR Pathologies fœtales associées à des remaniements chromosomiques équilibrés ou déséquilibrés
LBMR déficience intellectuelle
LBMR épilepsies
LBMR Maladie de Rendu-Osler-Weber
LBMR Prédisposition au cancer dans les formes syndromiques fréquentes (sein ovaire) et syndromiques rares