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Service de génétique Hôpital Femme Mère Enfant

Le département de génétique médicale des HCL inclut un service de consultations de génétique et un laboratoire de génétique.

Pathologies prises en charge

Le service reçoit en consultation des patients souffrant de pathologies génétiques :

  • Toutes pathologies héréditaires
  • Anomalies des chromosomes
  • Malformations congénitales et dysmorphologie
  • Déficiences intellectuelles, autisme et pathologies neurologiques congénitales
  • Troubles des apprentissages
  • Pathologies osseuses malformatives
  • Pathologies vasculaires malformatives
  • Pathologies neurosensorielles
Activités
  • diagnostic clinique, moléculaire et chromosomique des maladies génétiques
  • prise en charge des patients, de leur famille (dépistage familial) et accompagnants
  • information sur les maladies génétiques, le conseil génétique
  • diagnostic prénatal et le échéant, une orientation vers un diagnostic préimplantatoire.
  • diagnostic prédictif

Centres de référence (maladies rares)

Le service héberge 2 centres de référence nationaux, labellisés dans le cadre du plan maladies rares :

 

 

Equipe
Professeur
Damien SANLAVILLE
Chef de service
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Professeur
Alain CALENDER
Chef de service adjoint
Professeur
Charles patrick EDERY
Chef de service adjoint
Dr. Carine
ABEL
Dr. Thibaud
ARMAND
Dr. Claire
BARDEL
Dr. Pierre
BLANC
Dr. Marie-noelle
BONNET-DUPEYRON
Dr. Nicolas
CHATRON
Dr. Sophie
DUPUIS-GIROD
Dr. Sophie
GIRAUD
Dr. Nadia
KRYZA
Dr. Gaetan
LESCA
Dr. Elisabeth
OLLAGNON
Dr. Stephane
PINSON
Dr. Linda
PONS
Dr. Audrey
PUTOUX
Dr. Massimiliano
ROSSI
Dr. Caroline
SCHLUTH-BOLARD
Dr. Marianne
TILL
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