Journée internationale des maladies rares

Est considérée comme rare, une maladie lorsqu'elle touche moins d’une personne sur 2 000. Aujourd'hui entre 7 000 et 8 000 maladies rares sont identifiées et toucheraient 3 millions de personnes en France dont 400 000 personnes en Auvergne-Rhône-Alpes, constituant un enjeu majeur de santé publique.

Les maladies rares aux HCL

Les HCL prennent en charge de nombreuses maladies rares via les 88 centres maladies rares labellisés appartenant à 23 filières nationales maladies rares (2 sont coordonnées par les HCL : Defiscience et MUCO-CFTR)

17 équipes HCL sont labellisées European Reference Networks dans des disciplines aussi diverses que les cancers rares, la génétique, les pathologies rares pédiatriques. Ces réseaux européens visent à créer une dynamique dans la prise en charge des maladies rares en permettant des échanges de bonnes pratiques et une harmonisation des pratiques entre les équipes européennes.

Des programmes d'éducation thérapeutique du patient dédiés à certaines maladies rares sont également proposés au sein des HCL. Découvrez-les dans notre espace santé.

Plateforme d’Expertise Régionale Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes

Le 28 février 2021, les Hospices Civils de Lyon, le CHU de Clermont-Ferrand (CHUCF), le CHU Grenoble-Alpes (CHUGA), le CHU de Saint-Etienne (CHUSE) et le CH Métropole Savoie (CHMS) lançaient officiellement la Plateforme d’Expertise Régionale Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes (PEMR AURA), financée par le Ministère des Solidarités et de la Santé.

Regroupant 40 centres de références maladies rares et 201 centres de compétences labellisés au sein des 5 établissements, appartenant à 23 filières Maladies Rares, ainsi que des patients et des associations, cette plateforme a entrepris de lutter contre l’errance diagnostique.

Dans cette quête, la PEMR AURA dispose d’un allié de poids : le laboratoire de Biologie Médicale du Plan France Médecine Génomique (LBM-FMG) AURAGEN (AUvergne-Rhône-Alpes GENomique).

Le laboratoire de biologie médicale du Plan France Médecine Génomique AURAGEN

Créé en 2019 dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, AURAGEN traite les prélèvements d’ADN des patients atteints de maladies rares et de cancers rares, grâce au séquençage très haut débit. A la pointe de la technologie et coordonné par un Groupement de Coopération Sanitaire (GCS) regroupant les quatre CHU de la région (HCL, CHUCF, CHUGA, CHUSE) et les deux centres de lutte contre le Cancer (CLB, Centre Jean Perrin), il constitue l’un des deux laboratoires labellisé LBM-FMG au niveau national, accueillant des échantillons provenant de toute la moitié-sud de la France et de l’Outre-mer.

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