Journée internationale des maladies rares

Est considérée comme rare, une maladie lorsqu'elle touche moins d’une personne sur 2 000. Aujourd'hui entre 7 000 et 8 000 maladies rares sont identifiées et toucheraient 3 millions de personnes en France dont 400 000 personnes en Auvergne-Rhône-Alpes, constituant un enjeu majeur de santé publique.

Rendez-vous le 27 février de 11h à 15h

C’est pour répondre à ces enjeux que les professionnels de santé, les filières de santé maladies rares, les associations de patients et les professionnels de santé, organisent une rencontre ouverte à tous. L’objectif ? Créer du lien, informer et agir pour améliorer la vie des personnes atteintes d'une maladie rare.

• 📅​ Vendredi 27 février 2026
• 🕧​ De 11h00 à 15h00
• 📍​ Dans les halls de nos trois hôpitaux : hôpital Femme Mère Enfant, hôpital Louis Pradel et hôpital Pierre Wertheimer | Plan & informations pratiques 
• 👥​ Ouvert à tous – patients, familles, professionnels de santé, grand public.
• Entrée libre et gratuite, sans inscription.

Au programme

• Rencontrer des professionnels de santé, des chercheurs et des représentants d’associations.
• Discuter des avancées médicales, des besoins des patients et des solutions locales.
• Repartir avec de la documentation.

Venez à la rencontre :

• de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes (PEMR AuRA) joue un rôle central dans la coordination des acteurs locaux. Sa mission ? Faciliter l’accès au diagnostic, améliorer la prise en charge des patients et soutenir la recherche et l’innovation. Lors de cette journée, l’équipe de la PEMR AuRA sera présente pour répondre à vos questions et vous orienter vers les ressources adaptées. Elle pourra notamment vous présenter les Filières de Santé Maladies Rares. Ces structures nationales, en lien avec les centres experts et les associations, organisent la prise en charge des maladies rares en France.
• du Docteur David CHEILLAN : spécialisé dans les maladies rares et notamment le dépistage néonatal, apportera son éclairage sur les enjeux médicaux et les innovations en cours. Son expertise sera précieuse pour comprendre les défis actuels.
• de l’Association Pour Encourager la recherche sur la Hernie Diaphragmatique (APEHDia) : cette association soutient les familles touchées par la hernie diaphragmatique congénitale, une maladie rare qui affecte les nouveau-nés. L’association finance la recherche, informe les parents et milite pour une meilleure prise en charge.
• de l’association CMT-France (Charcot-Marie-Tooth) : cette association soutient les patients atteints de neuropathies périphériques héréditaires, des maladies qui touchent le système nerveux et entraînent des handicaps moteurs. L’association offre un soutien aux patients, organise des rencontres et promeut la recherche.

Les maladies rares aux HCL

Les HCL prennent en charge de nombreuses maladies rares via les 88 centres maladies rares labellisés appartenant à 23 filières nationales maladies rares (2 sont coordonnées par les HCL : Defiscience et MUCO-CFTR)

17 équipes HCL sont labellisées European Reference Networks dans des disciplines aussi diverses que les cancers rares, la génétique, les pathologies rares pédiatriques. Ces réseaux européens visent à créer une dynamique dans la prise en charge des maladies rares en permettant des échanges de bonnes pratiques et une harmonisation des pratiques entre les équipes européennes.

Des programmes d'éducation thérapeutique du patient dédiés à certaines maladies rares sont également proposés au sein des HCL. Découvrez-les dans notre espace santé.

Le laboratoire de biologie médicale du Plan France Médecine Génomique AURAGEN

Créé en 2019 dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, AURAGEN traite les prélèvements d’ADN des patients atteints de maladies rares et de cancers rares, grâce au séquençage très haut débit. A la pointe de la technologie et coordonné par un Groupement de Coopération Sanitaire (GCS) regroupant les quatre CHU de la région (HCL, CHUCF, CHUGA, CHUSE) et les deux centres de lutte contre le Cancer (CLB, Centre Jean Perrin), il constitue l’un des deux laboratoires labellisé LBM-FMG au niveau national, accueillant des échantillons provenant de toute la moitié-sud de la France et de l’Outre-mer.

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