Journée internationale des maladies rares

Environ 6 000 maladies rares, des maladies qui ne touchent chacune que quelques centaines ou milliers de personnes, sont identifiées et toucheraient 3 millions de personnes en France dont 400 000 personnes en Auvergne-Rhône-Alpes, constituant un enjeu majeur de santé publique.

Journée PEMR AuRA : l’implication des patients dans les maladies rares

La Plateforme d’Expertise Régionale Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes (PEMR AURA) propose au grand public une journée thématique sur l’implication et l’engagement des patients dans le soin, la recherche dans les maladies rares.

Programme du 29 février 2024

• 9H00 – 9H30 Accueil des participants, café
• 9H30 – 9H40 Ouverture - Introduction | PEMR AuRA
• 9H40 – 10H10 Le PNMR4 et l’implication des patients dans les maladies rares | Anne-Sophie Lapointe et Vincent Vauchel, DGOS (sous réserve disponibilité PNMR4)
• 10H10 – 10H40 Comment devient-on patient partenaire ? Qu’est-ce que le partenariat patient ? | Monsieur Aziz Aberkane, représentant des usagers/patient partenaire

Implication des patients dans le soin

• 10H40 – 11H00 Le comité des enfants du CHU de Lyon | Véronique Léger, CHU de Lyon
• 11H00 – 11H20 Pause café
• 11H20 – 11H40 Place des patients dans les parcours de soins et l’ETP | Dr Isabelle Boccon-Gibod, CHU de Grenoble et Mme Agnès Cordier, patiente intervenante
• 11H40 – 12H00 Exemple d’implication dans des ateliers patients ETP | Béatrice Breugnot, CHU de Lyon et Madame Claire Lamaison, patiente intervenante
• 12H00 – 12H20 Projet App biologique phénylcétonurie | Dr Fanny Zhao, CHU de Lyon | Mme Amélie Gamba, Association Les feux follets | Dr David Cheillan, Dr Cécile Acquaviva, Dr Alain Fouilhoux CHU de Lyon

Rôle des associations de patients

• 12H20 – 12H40 Rôle des associations de patients dans les maladies rares | Muriel Hérasse, Alliance Maladies Rares
• 12H40 – 14H00 Pause déjeuner
• 14H00 – 14H20 Les « p’tits dômes » un exemple de partenariat entre familles et professionnels autour de l’enfant en situation de handicap | Dr Christine Francannet, CHU de Clermont-Ferrand et Lysiane Boisnault, Association Génération 22
• 14H20 – 14H40 L’implication de Vaincre la Mucoviscidose dans le combat contre les maladies rares | Madame Odile Alcaraz, présidente du conseil des patients VLM
• 14H40 – 15H00 Collaboration Association de patients et Filière de Santé Maladies Rares | Frédérique Stenger CRMR Déficiences Intellectuelles, Filière Défiscience et Claire Roze, Association Fragile X France

Implication des patients dans la recherche

• 15H00 – 15H20 Qu’est-ce que l’implication des patients en recherche clinique ? | Kids France
• 15H20 – 15H40 Pause café
• 15H40 – 16H00 Projet TransEAsome : Implication de jeunes patients et parents en recherche | Dr Julie Reversat, Association AFAO
• 16H00 – 16H20 Syndrome de VEXAS : Co-construction d’un score de symptômes avec les patients | Dr Mael HEIBLIG, CHU Lyon et M. Christian Laurent, patient « co-chercheur »
• 16H20 – 17H00 Table ronde/clôture

Modalités

• 📅 Quand ? 29 février 2024 de 9H00 – 17H00
• 📍 Où ? La Source – 17 rue Delandine – 69002 Lyon ou en visioconférence
  • En train : Gare Perrache
  • En métro : Station Gare Perrache, ligne A,
  • En Tramway : Station Gare Perrache lignes T1 et T2.
  • Puis sortir en direction de Cours Charlemagne et marcher environ 5/10 mins jusqu’à la Source store.
• 👥Tout public (professionnels de santé des hôpitaux et de ville, patients et associations de patients…)
• 👉 Inscription gratuite mais obligatoire : https://forms.gle/qSbxtLagY5zFnXqP9

Les maladies rares aux HCL

• Les HCL prennent en charge de nombreuses maladies rares via les 88 centres maladies rares labellisés appartenant à 23 filières nationales maladies rares (2 sont coordonnées par les HCL : Defiscience et MUCO-CFTR)
• 17 équipes HCL sont labellisées European Reference Networks dans des disciplines aussi diverses que les cancers rares, la génétique, les pathologies rares pédiatriques. Ces réseaux européens visent à créer une dynamique dans la prise en charge des maladies rares en permettant des échanges de bonnes pratiques et une harmonisation des pratiques entre les équipes européennes.