Maladies rares

Résumé
Les HCL prennent en charge de nombreuses maladies rares grâce à leurs centres d’expertise maladies rares.
Sections

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est dite "rare" lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2 000 soit environ 3 millions de personnes vivant avec une maladie rare en France.

Pour en savoir plus : 

Les centres maladies rares

Labellisés pour une durée de cinq ans, les centres maladies rares sont constitués d’équipes hospitalières possédant des compétences spécifiques et reconnues dans la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares.

Un centre de référence maladies rares (CRMR) est composé :

  • d'un ou plusieurs centres de référence coordonnateur (CRMR coordonnateur) ;
  • d'un ou plusieurs centres de référence constitutifs (CRMR constitutif) ;
  • d'un ou plusieurs centres de compétences (CCMR) ou un ou plusieurs centres de ressources et de compétences (CRC).

Ces centres assurent une attractivité à l’échelle régionale, interrégionale, nationale, et parfois internationale, afin de garantir un accès équitable aux soins.

Missions

  • Offrir aux patients et leurs proches une prise en charge globale.
  • Coordonner les professionnels de santé de proximité (médecins traitants, hôpitaux locaux, acteurs médico-sociaux), en les informant et en les formant sur la pathologie.
  • Contribuer à la surveillance épidémiologique de la maladie, au développement des recherches et aux essais thérapeutiques, à la diffusion et au suivi des thérapeutiques, 
  • Coordonner la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la pathologie (PNDS, ETP)
  • Être l’interlocuteur des autorités administratives et des associations de patients pour œuvrer à l'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.

Filières nationales maladies rares

Les centres de référence maladies rares sont rattachés à 23 filières nationales maladies rares classés par maladie ou groupe de maladies, dont 4 sont coordonnés par les HCL : DéfiScience, MUCO-CFTR, ORKID et RespiFil.

  • AnDDI-Rares - Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares
  • BRAIN TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
  • Cardiogen - Maladies cardiaques héréditaires ou rares
  • DefiScience - Maladies rares du neurodéveloppement
  • FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
  • FAVA-Multi - Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
  • FILFOIE - Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte
  • FILNEMUS - Maladies neuromusculaires
  • MCGRE - FilRougE-MCGRE - Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
  • FILSLAN - Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur
  • FIMARAD - Maladies rares en dermatologie
  • FIMATHO - Malformations abdomino-thoraciques
  • FIRENDO - Maladies rares endocriniennes
  • G2M - Maladies héréditaires du métabolisme
  • MARIH - Maladies rares immuno-hématologiques
  • NeuroSphinx - Malformations pelviennes et médullaires rares
  • ORKiD - Maladies rénales rares
  • OSCAR - Maladies rares de l’os et du cartilage
  • RespiFil - Maladies respiratoires rares
  • SENSGENE - Maladies rares sensorielles
  • TETE COU - Malformations rares de la tête, du cou et des dents
  • MHEMO - Maladies hémorragiques constitutionnelles
  • MUCO/CFTR - Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de la protéine CFTR

Les centres maladies rares HCL

Les HCL comptent 88 centres maladies rares labellisés : 9 centres de référence coordonnateur, 30 centres de référence constitutif, 46 centres de compétences et 3 centres de ressources et compétences qui permettent d’assurer une prise en charge au plus près du patient.

Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares

Filière AnDDI-Rares | http://anddi-rares.org

Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central

 Filière BRAIN TEAM | http://brain-team.fr/

Maladies cardiaques héréditaires et rares

Filière Cardiogen | www.filiere-cardiogen.fr

Maladies rares du neurodéveloppement

Filière DéfiScience | www.defiscience.fr
Filière nationale animée par les HCL : Pr Vincent Des Portes

Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares

 Filière FAI2R | www.fai2r.org

  • Centre des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies autoimmunes et interféronopathies systémiques de l'enfant (RAISE) - Centre de référence constitutif (CRMR) : Alexandre BELOT
  • Centre des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CeRéMAIA) - Centre de référence constitutif (CRMR) : Yvan JAMILLOUX
  • Centre des maladies autoimmunes et autoinflammatoires systémiques rares de l'adulte d'Ile-de-France, Centre et Martinique - Centre de compétence (CCMR) : Arnaud HOT
  • Centre des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe : pathologies infiltratives et fibrosantes associées aux IgG4 (CeRAINOM) - Centre de compétence (CCMR) : Gaëlle RICHARD COLMANT

Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique

Filière FAVA-Multi | https://favamulti.fr

Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte

 Filière FILFOIE | www.filfoie.com

Maladies neuromusculaires

Filière FILNEMUS | www.filnemus.fr

Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse

Filière FilRouge-MCGRE | https://filiere-mcgre.fr

  • Centre des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse - Centre de référence constitutif (CRMR) : Arnaud HOT

Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur

Filière FILSLAN | https://portail-sla.fr/

  • Centre sur la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur - Centre de référence constitutif (CRMR) : Emilien BERNARD

Maladies rares en dermatologie

Filière FIMARAD | https://fimarad.org

  • Centre des dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves (TOXIBUL) - Centre de référence constitutif (CRMR) : Denis JULLIEN
  • Centre des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) - Centre de compétence (CCMR) : Sébastien DEBARBIEUX
  • Centre des maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC SUD) - Centre de compétence (CCMR) : Alice PHAN
  • Centre des neurofibromatoses (CERENEF) - Centre de compétence (CCMR) : François DUCRAY

Maladies rares abdomino-thoraciques

Filière FIMATHO | www.fimatho.fr

Maladies rares endocriniennes

Filière FIRENDO | www.firendo.fr

Maladies héréditaires du métabolisme

Filière G2M | www.filiere-g2m.fr

Maladies rares immuno-hématologiques

Filière MARIH | https://marih.fr/

  • Centre de l'amylose AL et autres maladies par dépôt d'immunoglobulines monoclonales - Centre de compétence (CCMR) : Lionel KARLIN
  • Centre des angiœdèmes à kinines (CREAK) - Centre de compétence (CCMR)
  • Centre des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles (CeRAMIC) - Centre de compétence (CCMR) : Cécile RENARD
  • Centre des cytopénies auto-immunes de l'adulte (CeReCAI) - Centre de compétence (CCMR) : Quitterie REYNAUD
  • Centre des cytopénies auto-immunes de l'enfant (CEREVANCE) - Centre de compétence (CCMR) : Nathalie GARNIER
  • Centre des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) - Centre de compétence (CCMR) : Marie OUACHEE-CHARDIN
  • Centre des histiocytoses - Centre de compétence (CCMR) : Kamila KEBAILI
  • Centre des mastocytoses (CeReMast) - Centre de compétence (CCMR) : Maël HEIBLIG
  • Centre des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) - Centre de compétence (CCMR) : Manon MARIE

Maladies rares de l’hémostase

Filière MHEMO | https://mhemo.fr

  • Centre de l'hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation (CRH) - Centre de référence coordonnateur (CRMR) : Gamze DARGAUD
  • Centre des maladies hémorragiques rares - Centre de ressources et de compétences (CRC) : Gamze DARGAUD

Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de la protéine CFTR

Filière MUCO-CFTR | https://muco-cftr.fr

Filière nationale animée par les HCL : Pr Isabelle Durieu

Malformations pelviennes et médullaires rares

Filière NEUROSPHINX | https://neurosphinx.com

  • Centre des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) - Centre de compétence (CCMR) : Guillaume ROSSIGNOL
  • Centre des malformations rares des voies urinaires (MARVU) - Centre de référence constitutif (CRMR) : Delphine DEMEDE
  • Centre Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM) - Centre de référence constitutif (CRMR) : Federico DI ROCCO

Maladies rénales rares

Filière ORKID | www.filiereorkid.com

  • Centre des maladies rénales rares de la Réunion et du Grand-Est (MaReGe) - Centre de référence coordonnateur (CRMR) : Aurélia BERTHOLET-THOMAS

Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage

Filière OSCAR | www.filiere-oscar.fr
Filière nationale animée par les HCL : Pr Roland Chapurlat

Maladies respiratoires rares

Filière RESPIFIL | https://respifil.fr
Filière nationale animée par les HCL : Pr Vincent Cottin

Maladies rares sensorielles

Filière SENSGENE | www.sensgene.com

  • Centre des surdités génétiques - Centre de compétence (CCMR) : Charles-Patrick EDERY
  • Centre des kératopathies rares (CRNK) - Centre de compétence (CCMR) : Carole BURILLON
  • Centre des affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO) - Centre de compétence (CCMR) : Audrey PUTOUX

Malformations rares de la tête, du cou et des dents

Filière TETE COU | www.tete-cou.fr

La Plateforme d’Expertise Maladies Rares Auvergne Rhône-Alpes (PEMR AuRA)

Fondée par les quatre Centres Hospitaliers Universitaires de la région (CHU de Clermont-Ferrand, Hospices Civils de Lyon, CHU Grenoble-Alpes et CHU Saint-Étienne) et le Centre Hospitalier Métropole Savoie, la PEMR AuRA a fait de la lutte contre l’errance diagnostique sa priorité.

Cette initiative repose sur une collaboration étroite où les patients et les associations jouent un rôle clé pour améliorer le parcours de santé.

Un réseau d'experts maladies rares

  • 11 centres de référence coordonnateurs ;
  • 40 centres de référence constitutifs ;
  • 12 centres de ressources et compétences ;
  • 187 centres de compétences

Besoin de trouver un expert ? La plateforme a développé un annuaire pour faciliter vos recherches : https://pemr-aura.fr/recherche-centre-maladies-rares/

Les missions de la plateforme

Améliorer la prise en charge et les parcours de soins et de vie

  • Garantir un accès équitable aux soins et aux innovations en Auvergne Rhône-Alpes ;
  • Co-construire des parcours de soins avec les structures de l’hôpital et de la ville et l'implication directe des personnes vivant avec une maladie rare et de leurs proches ;
  • Aider à l'orientation pour simplifier les démarches des patients et de leurs aidants ;
  • Fluidifier l'orientation vers les centres d'expertise notamment via la téléexpertise ;
  • Développer et faciliter l’accès aux programmes d'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP).

Informer, sensibiliser et accompagner

  • Valoriser les initiatives régionales pour améliorer la visibilité des centres maladies rares ;
  • Recenser les projets locaux et diffuser des ressources auprès des usagers de santé et des professionnels du territoire ;
  • Sensibiliser aux maladies rares pour réduire l'errance diagnostique.

Renforcer les liens ville-hôpital

  • Consolider la coopération entre les structures hospitalières, les praticiens libéraux et le secteur médico-social ;
  • Coordonner des acteurs du parcours de soins et de vie pour assurer une continuité de prise en charge au plus près du domicile ;
  • Rapprocher l'expertise hospitalière des professionnels de santé locaux.

Consolider la recherche et la formation

  • Mettre en place des parcours de formation dédiés aux professionnels de santé et aux futurs diplômés ;
  • Accompagner les équipes régionales dans le développement de leurs travaux de recherche scientifique ;
  • Partager les innovations thérapeutiques et organisationnelles entre les centres maladies rares de la région.

European Reference Networks : réseaux de référence européens

Aux HCL, 28 équipes sont labellisées European Reference Networks dans des disciplines aussi diverses que les cancers rares, la génétique, les pathologies rares pédiatriques. Ces réseaux européens visent à créer une dynamique dans la prise en charge des maladies rares en permettant des échanges de bonnes pratiques et une harmonisation des pratiques entre les équipes européennes.

AURAGEN : séquençage à très haut débit

Le séquençage à très haut débit permet d’observer les variations génétiques pouvant être à l’origine de maladies rares. En plus de contribuer au diagnostic et au traitement, il permettra d'approfondir nos connaissances en identifiant de nouvelles variations génétiques susceptibles de conduire à l’élaboration de nouveaux protocoles de soins et tests diagnostiques.

Créé en 2019 dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, AURAGEN traite les prélèvements d’ADN des patients atteints de maladies rares et de cancers rares, grâce au séquençage très haut débit.

À la pointe de la technologie et coordonné par un Groupement de Coopération Sanitaire (GCS) regroupant les quatre CHU de la région (HCL, CHU Clermont-Ferrand, CHU Grenoble Alpes, CHU Saint-Étienne) et les deux centres de lutte contre le Cancer (Centre Léon Bérard, Centre Jean Perrin), AURAGEN constitue l’un des deux laboratoires labellisé LBM-FMG (laboratoire de biologie médicale du PFMG) au niveau national, accueillant des échantillons provenant de toute la moitié-sud de la France et de l’Outre-mer.

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