Maladies rares : en parler pour avancer

Environ 6 000 maladies rares, des maladies qui ne touchent chacune que quelques centaines ou milliers de personnes, sont identifiées et toucheraient 3 millions de personnes en France. A l'occasion de la journée internationale des maladies rares du 28 février, plusieurs rendez-vous incontournables sont proposés au grand public de la métropole de Lyon.

Environ 6 000 maladies rares, des maladies qui ne touchent chacune que quelques centaines ou milliers de personnes, sont identifiées et toucheraient 3 millions de personnes en France dont 400 000 personnes en Auvergne-Rhône-Alpes, constituant un enjeu majeur de santé publique.

Depuis le 1er janvier 2023, sept maladies rares supplémentaires ont été ajoutées dans la liste des maladies recherchées dans le cadre du dépistage néonatal ce qui porte à 13 le nombre de maladies rares détectables.

Les rendez-vous à ne pas manquer avec les professionnels lyonnais

Stands en centre-ville de Villeurbanne

Vous pourrez échanger avec les personnels des HCL et les patients sur différents sujets concernant les maladies rares : diagnostic et prise en charge des maladies rares, rôle des associations de patients, vécu des patients, innovation et recherche… Jeux et animations garantis !

Exposition « l’odyssée artistique des enfants »

  • Où ? Hall de l'hôpital Femme Mère Enfant, 59 Boulevard Pinel, 69500 Bron | Plan & informations pratiques
  • Quand ? Le mardi 28 février
  • Quoi ? Pendant plusieurs mois, des artistes français ont parcouru le territoire pour rencontrer des enfants atteints de maladies rares. Ensemble, ils ont participé à des ateliers autour de l’art et réalisés des dessins. Ce projet artistique a été initié par la filière de santé AnDDI-Rares et une galerie d’art contemporain située à Paris (Ground Effect). Les reproductions de ces dessins seront exposées à l'hôpital Femme Mère Enfant.

1re Journée nationale de la Neuromyélite Optique (NMO)

Tout savoir sur les maladies trophoblastiques

Maladies Rares Info Services se dote d'un numéro vert

A l’occasion de la journée internationale des maladies rares 2023 et de la campagne « Accélérons les diagnostics » lancée par l’Alliance maladies rares sur l'errance diagnostique, le service national d’information et de soutien sur les maladies rares Maladies Rares Info Services se dote d’un n° vert : 0 800 40 40 43

Les maladies rares aux HCL

Plateforme d’Expertise Régionale Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes

Il y a deux ans, le 28 février 2021, à l’occasion de la dernière édition de la Journée internationale des maladies rares, les Hospices Civils de Lyon, le CHU de Clermont-Ferrand (CHUCF), le CHU Grenoble-Alpes (CHUGA), le CHU de Saint-Etienne (CHUSE) et le CH Métropole Savoie (CHMS) lançaient officiellement la Plateforme d’Expertise Régionale Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes (PEMR AURA), financée par le Ministère des Solidarités et de la Santé.

Regroupant 40 centres de références maladies rares et 201 centres de compétences labellisés au sein des 5 établissements, appartenant à 23 filières Maladies Rares, ainsi que des patients et des associations, cette plateforme a entrepris de lutter contre l’errance diagnostique.

Dans cette quête, la PEMR AURA dispose d’un allié de poids : le laboratoire de Biologie Médicale du Plan France Médecine Génomique (LBM-FMG) AURAGEN (AUvergne-Rhône-Alpes GENomique).

Le laboratoire de biologie médicale du Plan France Médecine Génomique AURAGEN

Créé en 2019 dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, AURAGEN traite les prélèvements d’ADN des patients atteints de maladies rares et de cancers rares, grâce au séquençage très haut débit. A la pointe de la technologie et coordonné par un Groupement de Coopération Sanitaire (GCS) regroupant les quatre CHU de la région (HCL, CHUCF, CHUGA, CHUSE) et les deux centres de lutte contre le Cancer (CLB, Centre Jean Perrin), il constitue l’un des deux laboratoires labellisé LBM-FMG au niveau national, accueillant des échantillons provenant de toute la moitié-sud de la France et de l’Outre-mer.

Dernière mise à jour le : jeu 02/03/2023 - 10:41
Blocs libres

Maladies rares : quelques chiffres
- 300 millions de personnes vivent avec une maladie rare dans le monde
- 6 000 maladies rares identifiées
- 72 % des maladies rares sont génétiques
- 70 % des maladies génétiques rares commencent dès l'enfance
- 200 cancers rares
 

Revoir les reportages, les conférences et les témoignages diffusés lors des JIMR 2022 par la Plateforme d’Expertise Régionale Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes.