Maladies rares : en parler pour avancer

Environ 6 000 maladies rares, des maladies qui ne touchent chacune que quelques centaines ou milliers de personnes, sont identifiées et toucheraient 3 millions de personnes en France dont 400 000 personnes en Auvergne-Rhône-Alpes, constituant un enjeu majeur de santé publique.

Depuis le 1^er janvier 2023, sept maladies rares supplémentaires ont été ajoutées dans la liste des maladies recherchées dans le cadre du dépistage néonatal ce qui porte à 13 le nombre de maladies rares détectables.

Les rendez-vous à ne pas manquer avec les professionnels lyonnais

Stands en centre-ville de Villeurbanne

• Où ? Avenue Henri Barbusse, 69266 Villeurbanne
• Quand ? Le mardi 28 février de 12h à 18h
• Quoi ? Venez rencontrer les associations de patients (AIRG, Alliance maladies rares, Association Assymcal, Association surrénales, Fragile X France, Kids France, Les feux follets, Maladies rares info services), les centres maladies rares des HCL et filières de santé maladies rares (Filière Cardiogen, Filière Defiscience, Filière FIRENDO, Filière MUCO-CFTR, Filière OSCAR, Filière ORKID)

Vous pourrez échanger avec les personnels des HCL et les patients sur différents sujets concernant les maladies rares : diagnostic et prise en charge des maladies rares, rôle des associations de patients, vécu des patients, innovation et recherche… Jeux et animations garantis !

Exposition « l’odyssée artistique des enfants »

• Où ? Hall de l'hôpital Femme Mère Enfant, 59 Boulevard Pinel, 69500 Bron | Plan & informations pratiques
• Quand ? Le mardi 28 février
• Quoi ? Pendant plusieurs mois, des artistes français ont parcouru le territoire pour rencontrer des enfants atteints de maladies rares. Ensemble, ils ont participé à des ateliers autour de l’art et réalisés des dessins. Ce projet artistique a été initié par la filière de santé AnDDI-Rares et une galerie d’art contemporain située à Paris (Ground Effect). Les reproductions de ces dessins seront exposées à l'hôpital Femme Mère Enfant.

1re Journée nationale de la Neuromyélite Optique (NMO)

• Où ? En visioconférence
• Quand ? Le mercredi 1^er mars de 17h30 à 19h
• Quoi ? L'association NMO France en partenariat avec l'Institut National pour la Santé et la Recherche Médicale (Inserm) et les chercheurs du Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon (CRNL), organisent la 1^re Journée nationale de la NMO qui s'inscrit dans le sillage de la Journée Internationale des Maladies Rares. Au programme :
  • État des lieux des maladies rares en France et dans le monde à travers le prisme de l'Inserm, pionnier pour leur mise en lumière avec la création du portail Orphanet en 1997. Quels chiffres, quels défis, quels enjeux?
  • Focus sur la NMO et sa place dans le spectre des maladies rares : avancées thérapeutiques, attentes et promesses.
  • Comment créer des synergies entre chercheurs, patients experts et médecins au bénéfice de la lutte contre la maladie? Témoignage d'un duo gagnant-gagnant médecin-patient avec l'exemple de la NMO
• Avec la participation de :
  • Souad MAZARI : Patiente, Fondatrice en 2019 de l’association NMO France
  • Pr Romain MARIGNIER : Neurologue dans le service de neurologie - sclérose en plaques, pathologies de la myéline et neuro-inflammation, chercheur au Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon (CRNL) et responsable du centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
  • Dr Julie PIQUE : Neurologue dans le service de neurologie - sclérose en plaques, pathologies de la myéline et neuro-inflammation, spécialiste des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle, en particulier de la Neuromyélite Optique, médecin au sein du MIRCEM.
  • Dr Claudie LEMERCIER, Chercheur Inserm, Chargée de Mission auprès des Associations de Malades
  • Table-ronde animée par Nathaly MERMET, Docteur en Neurosciences, Journaliste scientifique & médicale
• Inscription : cliquez ici

Tout savoir sur les maladies trophoblastiques

• Où ? Facebook Live sur la page de l'association @AssoSMT
• Quand ? Le mercredi 1^er mars à partir de 15h
• Quoi ? Pour en savoir plus sur les maladies trophoblastiques gestationnelles, le suivi, les traitements ou bien encore autour de la recherche. Venez poser vos questions ! Les questions posées lors du live, sont retransmises de façon anonyme.
• Avec la participation : du Dr Pierre-Adrien Bolze et du Dr Pierre Descargues du centre de référence des maladies trophoblastiques (membre de EURACAN le réseau européen de référence dédié aux cancers rares tumeurs solides de l’adulte) et du Professeur Lotz de l'AP-HP.

Maladies Rares Info Services se dote d'un numéro vert

A l’occasion de la journée internationale des maladies rares 2023 et de la campagne « Accélérons les diagnostics » lancée par l’Alliance maladies rares sur l'errance diagnostique, le service national d’information et de soutien sur les maladies rares Maladies Rares Info Services se dote d’un n° vert : 0 800 40 40 43

Les maladies rares aux HCL

• Les HCL prennent en charge de nombreuses maladies rares via les centres de référence maladies rares appartenant à 23 filières nationales maladies rares (3 sont coordonnées par les HCL : Defiscience, Mhémo et MUCO-CFTR)
• 17 équipes HCL sont labellisées European Reference Networks dans des disciplines aussi diverses que les cancers rares, la génétique, les pathologies rares pédiatriques. Ces réseaux européens visent à créer une dynamique dans la prise en charge des maladies rares en permettant des échanges de bonnes pratiques et une harmonisation des pratiques entre les équipes européennes.
• Les HCL coordonnent EpiCARE, le réseau européen de référence pour les épilepsies rares

Plateforme d’Expertise Régionale Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes

Il y a deux ans, le 28 février 2021, à l’occasion de la dernière édition de la Journée internationale des maladies rares, les Hospices Civils de Lyon, le CHU de Clermont-Ferrand (CHUCF), le CHU Grenoble-Alpes (CHUGA), le CHU de Saint-Etienne (CHUSE) et le CH Métropole Savoie (CHMS) lançaient officiellement la Plateforme d’Expertise Régionale Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes (PEMR AURA), financée par le Ministère des Solidarités et de la Santé.

Regroupant 40 centres de références maladies rares et 201 centres de compétences labellisés au sein des 5 établissements, appartenant à 23 filières Maladies Rares, ainsi que des patients et des associations, cette plateforme a entrepris de lutter contre l’errance diagnostique.

Dans cette quête, la PEMR AURA dispose d’un allié de poids : le laboratoire de Biologie Médicale du Plan France Médecine Génomique (LBM-FMG) AURAGEN (AUvergne-Rhône-Alpes GENomique).

Le laboratoire de biologie médicale du Plan France Médecine Génomique AURAGEN

Créé en 2019 dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, AURAGEN traite les prélèvements d’ADN des patients atteints de maladies rares et de cancers rares, grâce au séquençage très haut débit. A la pointe de la technologie et coordonné par un Groupement de Coopération Sanitaire (GCS) regroupant les quatre CHU de la région (HCL, CHUCF, CHUGA, CHUSE) et les deux centres de lutte contre le Cancer (CLB, Centre Jean Perrin), il constitue l’un des deux laboratoires labellisé LBM-FMG au niveau national, accueillant des échantillons provenant de toute la moitié-sud de la France et de l’Outre-mer.