Sa mission : améliorer et optimaliser la prise en charge des patients souffrant de variations du développement génital.

Dans le cadre du premier plan maladies rares, le centre de référence national des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon a été labellisé en 2007 au sein du service de génétique du CHU de Lyon. Il s'agit d'un centre multisites incluant les sites de Lyon (site coordonnateur), Grenoble, Saint-Etienne et Clermont-Ferrand.

Le centre de référence a été labellisé pour l’expertise et la prise en charge des craniosténoses et autres malformations craniofaciales.

Le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme prend en charge l’ensemble des maladies héréditaires du métabolisme (maladies génétiques touchant une voie métabolique de l’organisme) chez l’enfant et l’adulte.

Sa mission : améliorer le diagnostic et la prise en charge des malades rares digestives de l’enfant et de l’adulte, optimiser le parcours de soin, organiser l’éducation thérapeutique et promouvoir la recherche pour ces maladies.

La mission du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA - Réunion - Rhône Alpes a pour mission d'améliorer le diagnostic et la prise en soins des enfants et adultes atteints de maladies neuromusculaires.

Le service de chirurgie orthopédique, traumatologique et plastie de l’enfant de l’hôpital Femme Mère Enfant traite les pathologies de l’appareil locomoteur du nourrisson, de l’enfant et de l’adolescent au niveau des membres inférieurs et supérieurs et de la colonne vertébrale.

Le service de neurochirurgie pédiatrique prend en charge toutes les pathologies du système nerveux central qui nécessitent une prise en charge chirurgicale. L’ensemble des interventions chirurgicales se déroule au bloc opératoire de l’HFME qui est dédié aux prises en charge pédiatriques.

Le service rassemble toutes les compétences chirurgicales et anesthésiques concernant les chirurgies urologique, génitale, viscérale, thoracique, néonatale, oncologique et transplantations rénale et hépatique de l'enfant, ainsi que les urgences chirurgicales.

Le centre de référence pour la maladie de Rendu-Osler a pour objectif d'améliorer et d'optimiser la prise en charge des patients souffrant de la maladie de Rendu-Osler.

Sa mission : améliorer et optimaliser la prise en charge des adultes et des enfants souffrant de Maladie de Wilson et des autres maladies rares liées au cuivre. 

Notre structure a été labélisée CRMR pour les narcolepsies et hypersomnies rares depuis 2006. Il existe 4 autres CRMR pour les patients adultes (Montpellier (Pr Y. Dauvilliers (coordinateur), Paris (Pr I. Arnulf, Pr D. Leger), Bordeaux (Pr P. Phillip) et un autre centre pour les enfants à Paris (Dr M. Lecendreux).

Le CRDI de Lyon prend en charge l’ensemble des déficiences intellectuelles de causes rares de l’enfant, allant de la déficience intellectuelle (DI) légère à sévère.