Le service est dédié à la prise en charge de pathologies digestives et hépatiques de l’enfant, d’un caractère chronique et grave.
Sa mission : améliorer le diagnostic et la prise en charge des malades rares digestives de l’enfant et de l’adulte, optimiser le parcours de soin, organiser l’éducation thérapeutique et promouvoir la recherche pour ces maladies.
Le service prend en charge toutes les pathologies endocriniennes et métaboliques de l’enfant et de l’adolescent et les maladies pédiatriques communes. Il est le siège de deux centres de référence nationaux des maladies rares (développement génital et syndrome de Mac Cune Albright). Il fait partie du Centre spécialisé de l’obésité.
Le centre des déficiences intellectuelles et polyhandicaps de causes rares a pour mission d'améliorer la prise en charge des enfants et adultes atteints de polyhandicap et de promouvoir la formation et la recherche dans ce domaine.