Sa mission : améliorer et optimaliser la prise en charge des patients souffrant de variations du développement génital.

Dans le cadre du premier plan maladies rares, le centre de référence national des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon a été labellisé en 2007 au sein du service de génétique du CHU de Lyon. Il s'agit d'un centre multisites incluant les sites de Lyon (site coordonnateur), Grenoble, Saint-Etienne et Clermont-Ferrand.

Le centre de référence est labellisé pour l’expertise et la prise en charge des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM).

Le centre de référence a été labellisé pour l’expertise et la prise en charge des craniosténoses et autres malformations craniofaciales.

Le CRDI de Lyon prend en charge l’ensemble des déficiences intellectuelles de causes rares de l’enfant, allant de la déficience intellectuelle (DI) légère à sévère.