Le service prend en charge toutes les pathologies endocriniennes et métaboliques de l’enfant et de l’adolescent et les maladies pédiatriques communes. Il est le siège de deux centres de référence nationaux des maladies rares (développement génital et syndrome de Mac Cune Albright). Il fait partie du Centre spécialisé de l’obésité.
Le service des maladies respiratoires accueille des patients atteints de mucoviscidose et des patients insuffisants respiratoires chroniques, dans le cadre d'une prise en charge pluridisciplinaire.
Le centre des déficiences intellectuelles et polyhandicaps de causes rares a pour mission d'améliorer la prise en charge des enfants et adultes atteints de polyhandicap et de promouvoir la formation et la recherche dans ce domaine.
Le centre des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) - Centre de référence constitutif (CRMR) est pluri-disciplinaire et prend en charge les enfants et les adultes atteints d’anomalies de la régulation de la calcémie (hyper ou hypocalcémie, hyper ou hypoparathyroidie, etc.) et/ou de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale, etc.).
Le centre des maladies rénales rares de la Réunion et du Grand-Est (MaReGe) est dédié à la prise en charge des maladies rénales rares de l’enfant et de l’adulte permettant ainsi une prise en charge globale et une transition enfant‑adulte optimisée.
Le centre des polyposes digestives génétiques de l'adulte (PolDiGenA) est un centre d’expertise spécialisé dans la prise en charge des polyposes digestives de l’adulte liées à un terrain génétique. Il a été labellisé dans le cadre du Plan National Maladies Rares en décembre 2023.
La maternité de l'hôpital de la Croix-Rousse dispose d’une équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Le diagnostic anténatal vise à confirmer ou non la présence d’une pathologie pouvant avoir un impact sur la santé du bébé et sa prise en charge.
Le Centre de Référence « Mort Inattendue du Nourrisson » (CRMIN) de Lyon fait partie des 34 CRMIN de France, créés par une circulaire du Ministère de la Santé le 14 mars 1986. Il est responsable de la prise en charge des cas de MIN du département du Rhône, de l’Ain, de l’Ardèche, de la Drôme et du Nord Isère.
Le centre de référence a été labellisé pour l’expertise et la prise en charge des craniosténoses et autres malformations craniofaciales.