Dépistage de la trisomie 21 au cours de la grossesse (marqueurs sériques)

La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes (1 grossesse sur 400 environ). Les individus concernés ont trois chromosomes 21 au lieu de deux.

Cette particularité chromosomique a pour conséquence une déficience intellectuelle de sévérité variable qui peut être associée ou non à un syndrome malformatif (malformation cardiaque, digestive…)

Un dépistage de la Trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes au cours de la grossesse quel que soit leur âge. Les couples, après information complète, sont libres de décider de le réaliser ou non.

Remarque : ce dépistage n’est pas recommandé en cas de grossesse gémellaire. Dans cette situation votre sage-femme / gynécologue pour proposera de réaliser le DPNI d’emblée après l’échographie du 1^er trimestre si cette dernière ne présente pas de particularité.

Ce dépistage évalue la probabilité que l’enfant à naitre soit atteint de la Trisomie 21. Il se base sur l’âge maternel, un dosage d’hormones +/- les données de l’échographie du 1er trimestre (clarté nucale).

Le dépistage de la trisomie 21 est un examen qui ne sera réalisé qu’après explication complète par le prescripteur et recueil du consentement écrit de la patiente.

Idéalement réalisé entre 11 et 13+6 semaines d’aménorrhées (SA) (dépistage combiné incluant l’âge maternel, la clarté nucale et un dosage hormonal), il peut également se faire jusqu’à 17+6 SA (incluant uniquement l’âge maternel et un dosage hormonal).

Ce dépistage reste possible après 17+6 SA selon des modalités différentes. Dans ces conditions, nous vous conseillons de vous rapprocher de votre sage-femme / gynécologue ou bien d’un centre de diagnostic prénatal qui vous prescrira le dépistage adapté.

Le résultat est rendu sous la forme d’une probabilité (ou risque). Il ne s’agit donc pas d’un diagnostic de certitude.

En fonction du risque calculé différents examens complémentaires vous seront proposés :

• Lorsque le risque est inférieur à 1/1000, le risque est faible et il n’y a pas d’indication à réaliser d’autres examens.
• Lorsque le risque intermédiaire est compris entre 1/51 et 1/1000, un deuxième prélèvement sanguin vous sera proposé : le DPNI (dépistage non invasif par étude de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel).
• Lorsque le risque est supérieur ou égal 1/50, il existe une indication à réaliser un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) afin d’établir le caryotype fœtal complet. A défaut, un DPNI peut également être réalisé.

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Le résultat est communiqué par le laboratoire directement au prescripteur qui informe lui-même la patiente.