Dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 (DPNI)

Cette analyse est indiquée et remboursée par la sécurité sociale dans les situations suivantes :

• Risque de trisomie 21 compris entre 1/51 et 1/1000 à la suite du dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques
• Risque de trisomie 21 supérieur ou égal à 1/50 si vous ne souhaitez pas de geste invasif
• Grossesse gémellaire
• Antécédent de Trisomie 21 pour une précédente grossesse
• Membre du couple porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21 (après avis génétique).

A noter que tout signe d’appel échographique est une contre-indication à la réalisation du DPNI.

Le dépistage par analyse de l’ADN libre circulant (DPNI) consiste à analyser du matériel génétique qui circule librement dans le sang maternel. Ce matériel génétique est composé de fragments d’ADN d’origine maternelle et placentaire (reflet de l’ADN fœtal).

À partir d’une prise de sang, il est possible de doser les différents fragments d’ADN présents dans votre sang et de déterminer la quantité d’ADN provenant des chromosomes 13, 18 et 21. La fiabilité du test est supérieure à 99 %.

Le DPNI est un examen génétique qui ne sera réalisé qu’après explication complète par le prescripteur et recueil du consentement écrit de la patiente.

• S’il existe une quantité normale d’ADN provenant du chromosome 21, le risque de Trisomie 21 revient très faible pour la grossesse en cours. Un suivi habituel de la grossesse est recommandé.
• S’il existe une surreprésentation des séquences d’ADN provenant du chromosome 21, cela signifie que le fœtus a une forte probabilité d’être atteint de Trisomie 21.

D’autres anomalies chromosomiques peuvent parfois être détectées avec une fiabilité beaucoup plus réduite. La recherche de ces autres aneuploïdies reste donc facultative et le choix de les rechercher ou non vous revient en l’indiquant sur le consentement que vous signerez au moment de la prescription.

Malgré ses performances très élevées, le DPNI reste un test de dépistage.

En cas de résultat positif (détection d’une Trisomie 21), il doit être confirmé par un examen diagnostic afin d’établir le caryotype fœtal complet, seule analyse fiable à 100% vis à vis de la trisomie 21. Un prélèvement invasif (le plus souvent une amniocentèse) vous sera alors proposé.
En effet, un résultat peut être faussement positif notamment dans de rares cas où l’anomalie n’est présente que dans le placenta et pas chez le fœtus, puisque l’ADN étudié provient du placenta. A l’inverse, il est possible d’avoir un résultat faussement négatif lorsque l’anomalie est absente dans le placenta mais présente chez le fœtus.

A noter qu’un échec technique est possible. Dans ce cas, on peut être amené à vous proposer un nouveau prélèvement de sang ou vous suggérer la réalisation d’un prélèvement fœtal (trophocentèse/amniocentèse) en fonction du contexte et de votre choix.

Le résultat est communiqué par le laboratoire directement au prescripteur qui informe lui-même la patiente.