Diagnostic anténatal

L’objectif de la surveillance de la grossesse est la mise en évidence, en période anténatale, de malformations ou problèmes foetaux pouvant conduire à des handicaps après la naissance ou à une prise en charge spécifique.

Parmi ces situations les anomalies chromosomiques, au rang desquelles la trisomie 21 ou mongolisme, sont les principales causes de handicaps.
Le dépistage de la trisomie 21 peut être envisagé par l’évaluation du risque couru par chaque patiente.

Cette évaluation nécessite la réalisation conjointe d’une échographie avec mesure de la clarté nucale (qui doit être réalisée entre 11 semaines d’aménorrhée et 13 semaines + 6 jours d’aménorrhée) et le dosage de certains marqueurs sériques qui doivent également être réalisés à la même période. Ces tests permettent d’obtenir un résultat qui apparaît sous la forme d’une fraction.

• Lorsque le risque est inférieur à 1/1000, il n'est pas nul mais insuffisant pour envisager la réalisation d'un autre examen.
• Lorsque le risque est compris entre 1/50 et 1/1000, un deuxième prélèvement sanguin maternel vous sera proposé : le DPNI. Il permet de mesurer directement la quantité du chromosome 21 dans le sang maternel.
• Lorsque le risque est supérieur à 1/50, différents types de prélèvements seront proposés (DPNI, amniocentèse...) lors d'une consultation avec une conseillère en génétique.

Un caryotype foetal peut être envisagé dans certaines situations de risque :

• existence d’un enfant né du même couple présentant une anomalie chromosomique,
• existence d’une anomalie chromosomique dite équilibrée chez vous ou votre conjoint,
• signes d’appels échographiques (anomalies échographiques),
• maladie génétique liée au sexe.

Il est important de savoir que l’âge maternel seul n’est plus aujourd’hui une indication de caryotype fœtal.