Centre de référence des craniosténoses et malformations cranio-faciales

Hôpital Femme Mère Enfant | Plan et informations pratiques
59 Boulevard Pinel
69500 Bron
Téléphone : 04 72 35 75 72
Contact par Mail

• Responsable : Pr Federico DI Rocco
• Membre de ERN CRANIO (European Reference Network for craniosynostosis and craniofacial anomalies, cleft lip and palate, orodental anomalies and Ear, Nose, and Throat (ENT) disorders)
• Centre constitutif de la filière nationale TETECOU

Les Craniosténoses touchent environ 1 sur 2500 naissances. Parmi elles, les formes d’origine génétique forment un groupe hétérogène de plus de 100 maladies rares. Ces pathologies rares ont en commun une malformation craniofaciale de sévérité variable et fréquemment un caractère héréditaire avec risque de plusieurs personnes affectées dans une même famille. Les formes syndromiques peuvent comporter une atteinte variable du massif facial voire d’autres malformations associées par exemple au niveau des membres.

Pathologies prises en charge

Le centre de référence prend en charge l’ensemble des malformations craniofaciales.

• Craniosténose simple et complexe
  • Scaphocéphalie
  • Trigonocéphalie
  • Plagiocéphalie synostotique : diagnostic différentiel de la plagiocéphalie positionnelle
  • Brachycéphalies
  • Oxycéphalies
  • Craniosténoses syndromiques
  • Craniosténoses métaboliques
• Syndromes d’Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muencke, Saethre Chotzen, TCF12, ERF…
• Mucopolysaccharidoses, X linked hypophosphatemia, hypophosphatasia

Autres malformations du crâne, du système nerveux et de la face.

• Malformation de charnière craniovertébrale, Malformation de Chiari, Syringomyélie, Hydrocéphalie
• Encephalocèles et meningo-encéphalocèles
• Aplasia cutis
• Malformations faciales, fentes labiales et fentes labiopalatines
• Hypertelorisme

La prise en charge des craniosténoses est multidisciplinaire.

Le Centre de référence peut vous aider en :

• confirmant le diagnostic de malformation craniofaciale,
• cherchant une cause,
• proposant une prise en charge médico-chirurgicale.

Le Centre de référence peut vous proposer :

• une évaluation spécialisée et pluridisciplinaire (en hôpital de jour),
• l’accompagnement médico-chirurgical et éducatif nécessaire,
• le traitement spécifique adapté.

Éducation thérapeutique

Un programme d'éducation thérapeutique est proposé aux patients "Comprendre et mieux vivre avec sa craniosténose".

Associations malades

• asso.1001tetes@gmail.com
• association.epi.tetes@gmail.com
• lesptitscourageux@gmail.com

Le centre de référence des craniosténoses a 5 missions :

• la coordination,
• l’expertise,
• le recours,
• la recherche,
• l’enseignement
• et la formation.

Il vise à mettre au service des familles le progrès de la recherche, et à améliorer l’offre de soins.

• Le Centre est membre de la filière Tête et Cou et collabore étroitement avec la filière MAVEM.
• Responsable : Pr Federico DI Rocco, service de neurochirurgie pédiatrique
• Le Pr Federico Di Rocco participe à l’ERN CRANIO en tant que représentant de l’European society for Pediatric Neurosurgery. Il est secrétaire de l'European Society for Craniofacial Surgery.

• Pr Federico DI Rocco, Dr Pierre-Aurélien Beuriat, Dr Carmine Mottolese, Dr Alexandru Szathmari et Dr Matthieu VINCHON -neurochirurgiens
• Pr Arnaud Gleizal, Dr Julie Chauvel-Picard : chirurgiens maxillo-faciaux et plasticiens
• Dr Christophe Rousselle, Dr Isabelle Sabatier neurologues pédiatres
• Pr Damien Sanlaville, Dr Massimiliano Rossi : généticiens
• Dr Mathilde de Queiroz-Siquéra : anesthésiste pédiatre
• Dr Sonya Ayari : ORL pédiatre
• Dr Alice Fassier : orthopédiste pédiatre
• Pr Patricia Franco : pneumologue
• Mme Isabelle Verlut : neuropsychologue
• Mme Ludivine Huguet : psychologue clinicienne
• Mme Françoise Brun Ley : kinésitherapeute

Le service entretient une collaboration étroite pour le circuit patient avec le centre de maladies osseuses constitutionnelles :

• Diagnostic éthologique des maladies du développement crânien et cérébral
• Diagnostic du syndrome poly malformatif

• Journées thématiques, réalisées en lien avec la Filière Tête et Cou
• Journées thématiques, réalisées en lien avec la Filière Mavem
• Formations universitaires nationales avec la contribution de médecins de centres de référence ou de compétence
• Formations internationales
• Workshop ESPN
• Cours internationaux de l’ESPN
• Cours internationaux de l ISPN

Participations aux programmes de recherche relatifs aux craniosténoses au niveau national avec INSERM 1033 et U1163 et au niveau international (collaboration avec le NIH et autres centres majeurs européens).

• Recherche fondamentale : bases génétiques des craniosténoses
• Recherche thérapeutique : conception et développement de traitements pharmacologiques
• Recherche chirurgicale : optimisations des techniques d’anesthésie et de chirurgie, développement nouveaux outils
• Recherche clinique : amélioration de la prise en charge et parcours de soins des patients atteints de craniosténose
• Recherche pédagogique : amélioration de l’annonce diagnostic de craniosténose

Sociétés savantes

• www.escfs.org
• vwww.espneurosurgery.org
• The International Society for Pediatric Neurosurgery (ISPN)
• International Society of craniofacial surgery (ISCFS)
• Société Française de Neurochirurgie
• Société de Neurochirurgie de Langue Française