Maladies rares pédiatriques

Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), une maladie est considérée comme rare quand elle affecte moins d’une personne sur 2 000.
Pourtant, même si chaque maladie rare est peu répandue, leur nombre total est élevé : on en compte aujourd’hui entre 7 000 et 8 000 dans le monde, et de nouvelles sont découvertes régulièrement.

En France, 3 millions de personnes seraient concernées dont 50 % d'enfants de moins de 5 ans.

Maladies génétiques et rares pédiatriques

• Amyoptrophie spinale
• Atrésie de l’œsophage, sténoses œsophagiennes (caustiques ou congénitales), achalasies, œsophagite à éosinophiles
• Cholestases néonatales, atrésies des voies biliaires, syndrome d’Alagille, déficit en alpha 1 antitrypsine, PFIC, hépatites fulminantes…
• Dyslipidémies (hypercholestérolémie, hypertriglycéridémies)
• Greffe hépatique
• Hépatites auto immunes, cholangites sclérosantes
• Hépatites virales chroniques (B, C)
• Hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie
• Hypersomnie idiopathique
• Maladie de Huntington juvénile
• Maladie de Wilson
• Maladies génétiques métaboliques
• Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI), maladie cœliaque, polypose familiale
• Maladies lysosomales
• Maladies vasculaires du foie, cavernomes porte, shunts porto systémiques…
• Mucoviscidose
• Nutrition parentérale à domicile, grêle court, maladie de Hirschsprung, entéropathies congénitales
• Ostéogenèse imparfaite
• Pancréatites chroniques, kystes du cholédoque, lithiases biliaires
• Syndrome de Marfan
• Syndromes génétiques complexes
• Thalassémie
• Troubles de l’oralité

Centres de maladies rares pédiatriques aux HCL

Aux HCL, 20 centres sont spécialisés dans une maladie rare pédiatrique :

• Centre Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM)
• Centre de la hernie de coupole diaphragmatique (Hernie Diaphragmatique)
• Centre de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
• Centre de référence de l'atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques
• Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C)
• Centre des affections chroniques et malformatives de l’Oesophage (CRACMO)
• Centre des anomalies des membres (CeRefAM)
• Centre des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles (CeRAMIC)
• Centre de référence des craniosténoses et malformations cranio-faciales (CRANIOST)
• Centre des cytopénies auto-immunes de l’enfant (CEREVANCE)
• Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares (CRDI)
• Centre des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)
• Centre des histiocytoses
• Centre des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC SUD)
• Centre des maladies respiratoires rares (RespiRare)
• Centre des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l’enfant (RAISE)
• Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore
• Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (CR MOC)
• Centre des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)
• Centre de référence des narcolepsies et hypersomnies rares
• Centre des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS)
• Centre des syndromes de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON)
• Centre des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l'érythropoïèse
• Centre de référence des maladies rares neuromusculaires (CRMRNM)
• Centre de déficience intellectuelle de cause rare et de polyhandicap