Narcolepsie de type 1 et de type 2

Lorsque la maladie s’accompagne de cataplexies, qui sont des épisodes brefs de relâchement musculaire déclenchés par les émotions, on parle de narcolepsie de type 1. Dans ce cas, l’orexine, un messager du cerveau qui joue un rôle important dans le maintien de l’éveil, est absente ou présente en très faible quantité.

Dans la narcolepsie de type 2, les taux d’orexine sont normaux et il n’y a pas de cataplexie.

Généralités sur la narcolepsie de type 1

La narcolepsie de type 1 est une maladie neurologique chronique rare touchant 1/2500 personnes, causée par une perte ou une altération des neurones à orexine (encore appelée hypocrétine) de l’hypothalamus, qui jouent un rôle important dans l’initiation et le maintien de l’éveil.

La maladie débute souvent chez l’enfant, l’adolescent ou l’adulte jeune. Une origine auto-immune est fortement suspectée. L’allèle HLA-DQB1*0602 est retrouvé chez presque tous les patients.

Comment se manifeste la maladie ?

La maladie se manifeste par des accès de somnolence diurne et des épisodes de chute brutale du tonus musculaires appelés cataplexies, souvent déclenchées par les émotions positives. Il peut également exister une perturbation du sommeil de nuit, une prise de poids parfois importante, des hallucinations à l’endormissement et/ou au réveil et des paralysies du sommeil.

Comment diagnostique-t-on la narcolepsie de type 1 ?

Le diagnostic est posé grâce aux symptômes cliniques et à un bilan complet comprenant :

• En amont un enregistrement à domicile sur plusieurs jours du rythme veille/sommeil par une montre d’activité portée au poignet (=actimètre)
• puis un bilan de 3 jours et 2 nuits en hospitalisation comprenant :
  • une première nuit d’enregistrement (polysomnographie),
  • des siestes le lendemain (tests itératifs de latence d’endormissement),
  • et un enregistrement du sommeil continu prolongé sur 24h au décours.
• Une prise de sang est également souvent réalisée pour rechercher l’allèle HLA-DQB1*0602 et parfois une ponction lombaire est nécessaire afin de doser l’orexine qui est nettement abaissée dans la maladie.

Comment se traite la narcolepsie de type 1 ?

Le traitement est aujourd’hui uniquement symptomatique et repose sur des approches non médicamenteuses (programmation de courtes siestes, hygiène de sommeil, activité physique) et médicamenteuses telles que les traitements psychostimulants (modafinil, méthylphénidate, pitolisant, solriamfetol, dexamphétamine) et anticataplectiques (antidépresseurs, oxybate de sodium).

Suivi, évolution de la maladie et éducation thérapeutique

L’évolution de la maladie est souvent stable, avec parfois une diminution des cataplexies avec le temps.

Un suivi régulier est nécessaire au minimum 1 fois par an en centre de référence ou compétence.

Un programme d'éducation thérapeutique est proposé aux patients :

• Éveil et moi : programme d’éducation thérapeutique à destination des patients atteints de narcolepsie et d’hypersomnie idiopathique à l'hôpital de la Croix-Rousse.

Généralités sur la narcolepsie de type 2

La narcolepsie de type 2 est une hypersomnolence d’origine centrale rare. La somnolence diurne est le principal symptôme mais les patients ne présentent pas de cataplexie comme dans la narcolepsie de type 1. Il est donc primordial d’éliminer d’autres causes pouvant entraîner de la somnolence avant de poser un diagnostic de narcolepsie de type 2.

Quelles sont les causes de la maladie ?

La cause est inconnue à ce jour. Les niveaux d’orexine (encore appelée hyporétine) sont habituellement normaux ou légèrement abaissés. Dans 10 à 20 % des cas ils sont abaissés et la maladie est alors reclassée en narcolepsie de type 1 ; dans ce cas, les cataplexies peuvent apparaitre avec le temps.

Prévalence de la maladie

La prévalence n’est pas bien connue mais est l’objet de travaux de recherche.

Comment diagnostique-t-on la narcolepsie de type 2 ?

Le diagnostic est posé grâce aux symptômes cliniques et un bilan complet comprenant :

• En amont un enregistrement à domicile sur plusieurs jours du rythme veille/sommeil par une montre d’activité portée au poignet (=actimètre)
• Puis un bilan de 3 jours et 2 nuits en hospitalisation comprenant :
  • une première nuit d’enregistrement (polysomnographie),
  • des siestes le lendemain (tests itératifs de latence d’endormissement),
  • et un enregistrement du sommeil continu prolongé sur 24h au décours.

Comment se traite la narcolepsie de type 2 ?

Le traitement est aujourd’hui uniquement symptomatique et repose sur des approches non médicamenteuses (hygiène de sommeil, programmation de courtes siestes) et médicamenteuses telles que les traitements psychostimulants (modafinil, méthylphénidate, pitolisant, solriamfetol, dexamphétamine).

Évolution de la maladie

L’évolution spontanée de la maladie est variable. La narcolepsie de type 2 peut rester stable, guérir ou parfois évoluer vers une autre forme d’hypersomnie comme l’hypersomnie idiopathique ou la narcolepsie de type 1. Cette évolution implique de renouveler périodiquement le bilan réalisé initialement.

Suivi et éducation thérapeutique

Un suivi régulier est nécessaire au minimum 1 fois par an en centre de référence ou compétence.

Un programme d'éducation thérapeutique est proposé aux patients :

• Éveil et moi : programme d’éducation thérapeutique à destination des patients atteints de narcolepsie et d’hypersomnie idiopathique à l'hôpital de la Croix-Rousse.