Le CRMR DEV-GEN de Lyon, coordonné par le Dr Patricia Bretones est un des 4 centres constitutifs du réseau DEV-GEN, coordonné par le Pr Françoise Paris à Montpellier. Labellisé par le Ministère de la Santé 2006 et relabellisé depuis, ses missions sont la coordination, l’expertise, le recours, la recherche, l’enseignement et la formation.
Dans le cadre du premier plan maladies rares, le centre de référence national des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon a été labellisé en 2007 au sein du service de génétique du CHU de Lyon. Il s'agit d'un centre multisites incluant les sites de Lyon (site coordonnateur), Grenoble, Saint-Etienne et Clermont-Ferrand.
La mission du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA - Réunion - Rhône Alpes a pour mission d'améliorer le diagnostic et la prise en soins des enfants et adultes atteints de maladies neuromusculaires.
Le centre de prélèvements du Centre de Biologie et Pathologie Est accueille toute personne souhaitant réaliser des examens de biologie médicale. Les analyses peuvent avoir été prescrites lors d’une consultation aux HCL ou par un professionnel extérieur aux HCL.
Le service de génétique des HCL est composé d'une unité médicale de génétique clinique et de trois unités médicales biologiques.
Le centre des déficiences intellectuelles et polyhandicaps de causes rares a pour mission d'améliorer la prise en charge des enfants et adultes atteints de polyhandicap et de promouvoir la formation et la recherche dans ce domaine.
Le centre des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) - Centre de référence constitutif (CRMR) est pluri-disciplinaire et prend en charge les enfants et les adultes atteints d’anomalies de la régulation de la calcémie (hyper ou hypocalcémie, hyper ou hypoparathyroidie, etc.) et/ou de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale, etc.).
Le centre des maladies rénales rares de la Réunion et du Grand-Est (MaReGe) est dédié à la prise en charge des maladies rénales rares de l’enfant et de l’adulte permettant ainsi une prise en charge globale et une transition enfant‑adulte optimisée.
Le centre de référence a été labellisé pour l’expertise et la prise en charge des craniosténoses et autres malformations craniofaciales.
