Le service de néphrologie-rhumatologie-dermatologie pédiatriques prend en charge un grand nombre de maladies rares ou communes, du diagnostic anténatal à la transition vers les services pour adultes à 18 ans.
Le service prend en charge toutes les pathologies endocriniennes et métaboliques de l’enfant et de l’adolescent et les maladies pédiatriques communes. Il est le siège de deux centres de référence nationaux des maladies rares (développement génital et syndrome de Mac Cune Albright). Il fait partie du Centre spécialisé de l’obésité.
Le centre des déficiences intellectuelles et polyhandicaps de causes rares a pour mission d'améliorer la prise en charge des enfants et adultes atteints de polyhandicap et de promouvoir la formation et la recherche dans ce domaine.
Le centre des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) - Centre de référence constitutif (CRMR) est pluri-disciplinaire et prend en charge les enfants et les adultes atteints d’anomalies de la régulation de la calcémie (hyper ou hypocalcémie, hyper ou hypoparathyroidie, etc.) et/ou de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale, etc.).