Sa mission : améliorer et optimaliser la prise en charge des patients souffrant de variations du développement génital.

Dans le cadre du premier plan maladies rares, le centre de référence national des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon a été labellisé en 2007 au sein du service de génétique du CHU de Lyon. Il s'agit d'un centre multisites incluant les sites de Lyon (site coordonnateur), Grenoble, Saint-Etienne et Clermont-Ferrand.

Le centre de référence a été labellisé pour l’expertise et la prise en charge des craniosténoses et autres malformations craniofaciales.

Le centre de référence pour les épilepsies rares réunit les équipes d’épileptologie pour enfants, pour adultes, la neuropédiatrie, la génétique et la neurochirurgie des épilepsies.

La mission du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA - Réunion - Rhône Alpes a pour mission d'améliorer le diagnostic et la prise en soins des enfants et adultes atteints de maladies neuromusculaires.

Le service d'epileptologie clinique, des troubles du sommeil et de neurologie fonctionnelle de l'enfant offre une expertise clinique de renommée internationale et réalise toutes les investigations neurophysiologiques grâce à une technologie de pointe et des compétences médicales d’excellence.

Le service de génétique des HCL est composé d'une unité médicale de génétique clinique et de trois unités médicales biologiques.