Sa mission : améliorer et optimaliser la prise en charge des patients souffrant de variations du développement génital.

Dans le cadre du premier plan maladies rares, le centre de référence national des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon a été labellisé en 2007 au sein du service de génétique du CHU de Lyon. Il s'agit d'un centre multisites incluant les sites de Lyon (site coordonnateur), Grenoble, Saint-Etienne et Clermont-Ferrand.

Le centre de référence a été labellisé pour l’expertise et la prise en charge des craniosténoses et autres malformations craniofaciales.

La mission du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA - Réunion - Rhône Alpes a pour mission d'améliorer le diagnostic et la prise en soins des enfants et adultes atteints de maladies neuromusculaires.

Le cancer chez l’enfant est une maladie rare qui représente moins de 3 % de l’ensemble des cancers. Pour leur offrir la meilleure prise en charge par des experts reconnus dans des conditions optimales, les enfants sont soignés au sein d’un bâtiment spécialisé, l’Institut d’Hématologie et d’Oncologie Pédiatrique.

Le service de génétique des HCL est composé d'une unité médicale de génétique clinique et de trois unités médicales biologiques.