Le CRMR DEV-GEN de Lyon, coordonné par le Dr Patricia Bretones est un des 4 centres constitutifs du réseau DEV-GEN, coordonné par le Pr Françoise Paris à Montpellier. Labellisé par le Ministère de la Santé 2006 et relabellisé depuis, ses missions sont la coordination, l’expertise, le recours, la recherche, l’enseignement et la formation.
Le centre de référence pour la maladie de Rendu-Osler a pour objectif d'améliorer et d'optimiser la prise en charge des patients atteints de la maladie de Rendu-Osler.
Dans le cadre du premier plan maladies rares, le centre de référence national des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon a été labellisé en 2007 au sein du service de génétique du CHU de Lyon. Il s'agit d'un centre multisites incluant les sites de Lyon (site coordonnateur), Grenoble, Saint-Etienne et Clermont-Ferrand.
Le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme prend en charge l’ensemble des maladies héréditaires du métabolisme (maladies génétiques touchant une voie métabolique de l’organisme) chez l’enfant et l’adulte.
Sa mission : améliorer le diagnostic et la prise en charge des malades rares digestives de l’enfant et de l’adulte, optimiser le parcours de soin, organiser l’éducation thérapeutique et promouvoir la recherche pour ces maladies.
Sa mission : améliorer et optimaliser la prise en charge des adultes et des enfants souffrant de Maladie de Wilson et des autres maladies rares liées au cuivre.
Notre structure a été labélisée CRMR pour les narcolepsies et hypersomnies rares depuis 2006. Il existe 4 autres CRMR pour les patients adultes (Montpellier (Pr Y. Dauvilliers (coordinateur), Paris (Pr I. Arnulf, Pr D. Leger), Bordeaux (Pr P. Phillip) et un autre centre pour les enfants à Paris (Dr M. Lecendreux).
Le CRDI de Lyon prend en charge l’ensemble des déficiences intellectuelles de causes rares de l’enfant, allant de la déficience intellectuelle (DI) légère à sévère.
Le centre de référence constitutif du syndrome de Marfan et maladies apparentées a pour mission d'améliorer et d'optimiser la prise en charge des patients atteints de la maladie de Marfan.
La mission du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA - Réunion - Rhône Alpes a pour mission d'améliorer le diagnostic et la prise en soins des enfants et adultes atteints de maladies neuromusculaires.
Le centre des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) - Centre de référence constitutif (CRMR) est pluri-disciplinaire et prend en charge les enfants et les adultes atteints d’anomalies de la régulation de la calcémie (hyper ou hypocalcémie, hyper ou hypoparathyroidie, etc.) et/ou de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale, etc.).
Le centre des maladies rénales rares de la Réunion et du Grand-Est (MaReGe) est dédié à la prise en charge des maladies rénales rares de l’enfant et de l’adulte permettant ainsi une prise en charge globale et une transition enfant‑adulte optimisée.
Labellisé centre de référence constitutif en 2023, le centre de référence 2M2C de Lyon prend en charge un large spectre de pathologies du cervelet et/ou du tronc cérébral, à début précoce. Il s’agit soit de malformations de la fosse cérébrale postérieure, soit de syndromes cérébelleux précoces, révélés dans les deux premières années de vie, souvent en lien avec des maladies génétiques rares.
Dédié à la prise en charge et à l’accompagnement pédopsychiatrique des situations complexes (niveau 3), ce service est composé de 4 unités fonctionnelles, orientées sur l’évaluation et la prise en charge globale et pluridisciplinaire des troubles du comportement et de la régulation émotionnelle de l’enfant et de l’adolescent (enfant de moins de 16 ans).
