Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

Présentation

Le CRDI de Lyon prend en charge l’ensemble des déficiences intellectuelles de causes rares de l’enfant, allant de la déficience intellectuelle légère à sévère (polyhandicap).

Bloc description

Informations pratiques

Hôpital Femme Mère Enfant
04.27.85.53.80
ghe.crdilyon@chu-lyon.fr

Coordonnateurs du centre : Pr Vincent DES PORTES, Dr Aurore CURIE, Dr Christelle ROUGEOT-JUNG

Centre constitutif de la filière nationale DefiScience (Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle)

Membre de ITHACA (European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability)

Pathologies

Parmi les nombreuses pathologies rencontrées, on peut mentionner plus particulièrement :

  • Le syndrome de l’X fragile (mutation du gène FMR1)
  • Le syndrome de Partington (mutation du gène ARX)
  • Le syndrome de Rett (mutation du gène MECP2, CDKL5)
  • Le syndrome de Renpenning (mutation du gène PQBP1)
  • Le déficit de transporteur en créatine (mutation du gène SLC6A8)
  • Le syndrome de Allan Herndon Dudley (mutation du gène MCT8)

Devant :

  • Une déficience intellectuelle / un retard mental
  • Un retard d’acquisition
  • Des troubles autistiques
  • Des difficultés scolaires importantes

Le centre de référence peut vous aider en vous proposant de :

  • Confirmer un diagnostic de déficience intellectuelle
  • Chercher une cause au retard psychomoteur ou à la déficience intellectuelle.

Dans certains syndromes génétiques rares, dont certaines déficiences intellectuelles de causes rares, le Centre de référence pourra vous proposer de :

  • Réaliser une  évaluation spécialisée et pluridisciplinaire (en hôpital de jour)
  • Préciser l’accompagnement médial et éducatif nécessaire

Activité

Le centre de référence des déficiences intellectuelles (CRDI) de Lyon est le premier centre à avoir été labellisé par le Ministère de la Santé, en novembre 2005, dans le cadre du Plan national maladies rares 1, pour l’expertise et la prise en charge des déficiences intellectuelles liées au chromosome X (dont le syndrome de l’X-Fragile).
Il a été relabellisé en 2017 par la Haute Autorité de Santé (HAS), dans le cadre du Plan national maladies rares 2, pour l’expertise et la prise en charge de l’ensemble des déficiences intellectuelles de causes rares. Ces pathologies concernent 2,5 % de la population générale. Le terme de retard mental était souvent utilisé pour désigner ces patients. Les termes de Trouble du Développement Intellectuel (TDI) ou de Déficience Intellectuelle (DI) sont maintenant préférés (classifications DSM-5, CIM-11). Les enfants suivis pour un TDI représentent 40 à 50 % des consultations de neuropédiatrie à l’HFME.
Le centre de référence Déficiences intellectuelles de causes rares (CRDI) de Lyon travaille en réseau au sein de la filière de santé nationale DéfiScience / Maladies Rares du Neurodéveloppement. Il collabore notamment avec les 10 autres centres de référence et les 13 centres de compétence de sa thématique.

Le CRDI a pour missions : le diagnostic étiologique, l’évaluation fonctionnelle, l’accompagnement à la scolarité et le suivi jusqu’à l’âge adulte, ainsi que la transition de l’adolescence à l’âge adulte des patients avec un TDI. Il vise à améliorer l’offre de soins et à mettre le progrès de la recherche au service des patients et des familles. Il a, en outre, des missions de formation auprès des professionnels qui prennent en charge des patients présentant une déficience intellectuelle.

Le CRDI de Lyon

Pour qui ?
- Les enfants avec déficience intellectuelle sans diagnostic étiologique
- Les enfants de moins de 6 ans avec un retard de développement psychomoteur laissant suspecter une DI
- Les enfants avec DI nécessitant un avis d’expertise (profils complexes, troubles associés, orientation).
 

Comment ?
Les demandes doivent être accompagnées du courrier d’un médecin et d’une copie des bilans déjà réalisés. Tout professionnel qui suit l’enfant peut faire une demande d’évaluation au CRDI.

Domaines d’expertise du CRDI

Le diagnostic

  • Des consultations de neuropédiatrie sont proposées devant un enfant présentant un retard de développement psychomoteur, un TDI avéré, un TSA (trouble du spectre autistique) ou des difficultés scolaires importantes.
  • Des examens complémentaires peuvent être proposés, afin de rechercher une cause à ce TDI et/ou dépister d’éventuels troubles associés (épilepsie, troubles du sommeil, du comportement alimentaire…). Les neuropédiatres du service travaillent en particulier avec l’équipe de généticiens pour la réalisation de bilans génétiques poussés (séquençage de nouvelle génération, plateforme AURAGEN sur Lyon).

La prise en charge

  • Il est important d’effectuer des évaluations neuropsychologiques durant le parcours de vie d’un enfant avec TDI, afin d’établir un diagnostic fonctionnel de ses points forts et de ses difficultés. Ces bilans pourront être réalisés ou complétés par les neuropsychologues du CRDI.
  • La consultation de neuropédiatrie et le bilan neuropsychologique permettent de proposer des prises en charge adaptées, tant sur le plan des rééducations, que sur le plan scolaire.
  • Des hôpitaux de jour sont proposés dans le cadre de la gestion des situations complexes, avec une évaluation pluridisciplinaire (neuropédiatrique, pédopsychiatrique et neuropsychologique).
  • L’équipe du CRDI travaille en lien avec le secteur médico-éducatif (IME, SESSAD, CAMSP, CMP…) et les professionnels libéraux.
     

Équipe

Formation

Journées thématiques, réalisées en lien avec la Filière DéfiScience :

  • Journées de formation sur le Syndrome X-Fragile : Le centre de référence déficiences intellectuelles de causes rares et la Filière DéfiScience se sont associés pour vous proposer des journées de formation sur le Syndrome X-Fragile, en collaboration avec l’association FRAGILE X France. Le nombre de places étant limité, l’inscription est obligatoire, tant pour les professionnels que pour les familles ou les membres d’associations. Il y a un bulletin spécifique pour les groupes. Pour toute précision, merci de nous contacter à l’adresse ghe.defiscience@chu-lyon.fr

Formations universitaires animées par des médecins des centres de référence :  

  • Diplôme Inter-Universitaire (DIU) Déficience intellectuelle - Handicap mental (Université Lyon 1) : ouvert à un public médical, paramédical et socio-éducatif.
  • Diplôme Inter-Universitaire (DIU) Neurodéveloppement (Lyon 1) : ouvert uniquement à un public médical, il permet d’acquérir une compétence de « médecin développementaliste de proximité », afin d’assurer le repérage précoce, le diagnostic et la prise en charge d’enfants présentant un trouble du neurodéveloppement (déficience intellectuelle, troubles du spectre de l’autisme, troubles « dys », troubles spécifiques du langage et des apprentissages, trouble développemental de la coordination…).
    • Les médecins et les neuropsychologues du CRDI interviennent dans diverses autres formations universitaires initiales et continues.
     

Plus de renseignements auprès de Frédérique STENGER (coordinatrice pédagogique de ces DIU) : frederique.stenger@chu-lyon.fr et sur www.defiscience.fr/formation/formations-universitaires

Autres formations thématiques du CRDI :

  • Les Conférences du CRDI : organisées par l’équipe du centre de référence, elles traitent de thèmes variés, en lien avec les problématiques de la déficience intellectuelle. Elles sont dédiées à un public de professionnels de santé, mais aussi aux associations et aux familles, selon les sujets abordés. Ce cycle de formation est agréé par l’Agence nationale du DPC et ouvre droit à une prise en charge au titre de la formation continue. Renseignements : ghe.crdilyon@chu-lyon.fr. Inscription obligatoire et gratuite.
  • Explore Tes Potentiels : ce programme d’éducation thérapeutique du patient (ETP) s’adresse aux jeunes de 12 à 18 ans présentant un trouble du développement intellectuel léger à moyen et à leurs aidants. Il a été créé à partir des besoins qu’ils ont directement exprimés. Thèmes abordés : connaître sa maladie / puberté / vie affective et sexuelle / troubles du comportement / traitements médicamenteux / transition vers l’âge adulte. Renseignements : ghe.crdilyon@chu-lyon.fr
  • Des journées de formation sur le Syndrome de l’X-Fragile sont proposées par la Filière de santé DéfiScience, en collaboration avec le CRDI et l’association Fragile X France. Pour tout renseignement, contacter : ghe.defiscience@chu-lyon.fr et consulter le site : www.defiscience.fr/formations-syndromiques/

Recherche

  • Programme Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC) relatif aux Déficiences Intellectuelles liées à l’X et l’étude ancillaire DIXIT permettant notamment d’évaluer l’impact du handicap sur l’aidant principal.
  • Les bases neurocognitives de la confiance dans la déficience intellectuelle : évolution affective, attribution de traits et vigilance épistémique (Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, CNRS UMR 5292, Inserm U1028).
  • Etude Eval’ID : Pratiques d’évaluation dans la déficience intellectuelle lors des parcours de scolarisation en ULIS école et IME.
  • Groupe de travail national sur l’évaluation fonctionnelle multidimensionnelle dans la Déficience Intellectuelle avec élaboration d’un guide, dans le cadre de la filière DéfiSciences, à destination de tous les professionnels impliqués dans l’accompagnement des personnes déficientes intellectuelles à tous les âges de la vie : Evaluer : Quand ? Comment ? Pourquoi ?
  • Groupe de travail sur l’élaboration de critères de jugement adaptés à la déficience intellectuelle modérée à sévère, utilisables en Single Case Experimental Designs (SCEDs).
  • Etude observationnelle pour les patients présentant un déficit de transporteur de créatine (SLC6A8) : détermination des critères de jugements les plus pertinents (Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, CNRS UMR 5292, Inserm U1028).

Ressources et liens utiles

Newsletter du CRDI
Que vous soyez professionnel ou parent, pour être tenu informé des actualités du centre de référence, vous pouvez demander à être inscrit à sa lettre d’information.
Inscription par mail : ghe.crdilyon@chu-lyon.fr

Ressources documentaires et multimédia, renseignements sur les diagnostics, les parcours de soins, les formations et la recherche, sur le site de la filière DéfiScience : www.defiscience.fr

Carte interactive du réseau national des centres constitutifs de la filière DéfiScience : www.defiscience.fr/filiere/cartographie/

Associations partenaires du CRDI :

Association Fragile X France

association Xtraordinaire

 

 

Autres associations :

Autres liens utiles :

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