Sa mission : améliorer et optimaliser la prise en charge des patients souffrant de variations du développement génital.

Dans le cadre du premier plan maladies rares, le centre de référence national des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon a été labellisé en 2007 au sein du service de génétique du CHU de Lyon. Il s'agit d'un centre multisites incluant les sites de Lyon (site coordonnateur), Grenoble, Saint-Etienne et Clermont-Ferrand.

Le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme prend en charge l’ensemble des maladies héréditaires du métabolisme (maladies génétiques touchant une voie métabolique de l’organisme) chez l’enfant et l’adulte.

Sa mission : améliorer le diagnostic et la prise en charge des malades rares digestives de l’enfant et de l’adulte, optimiser le parcours de soin, organiser l’éducation thérapeutique et promouvoir la recherche pour ces maladies.

Le centre du diabète DIAB-eCARE est un service des Hospices Civils de Lyon « hors les murs de l’hôpital ». Il s’agit d’une unité de soins ambulatoires dédiée aux adolescents et aux adultes porteurs d'un diabète et spécialisée dans le diabète de type 1.

Sa mission : améliorer et optimaliser la prise en charge des adultes et des enfants souffrant de Maladie de Wilson et des autres maladies rares liées au cuivre. 

Notre structure a été labélisée CRMR pour les narcolepsies et hypersomnies rares depuis 2006. Il existe 4 autres CRMR pour les patients adultes (Montpellier (Pr Y. Dauvilliers (coordinateur), Paris (Pr I. Arnulf, Pr D. Leger), Bordeaux (Pr P. Phillip) et un autre centre pour les enfants à Paris (Dr M. Lecendreux).

Le centre de référence pour la maladie de Rendu-Osler a pour objectif d'améliorer et d'optimiser la prise en charge des patients atteints de la maladie de Rendu-Osler.

Le CRDI de Lyon prend en charge l’ensemble des déficiences intellectuelles de causes rares de l’enfant, allant de la déficience intellectuelle (DI) légère à sévère.

La mission du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA - Réunion - Rhône Alpes a pour mission d'améliorer le diagnostic et la prise en soins des enfants et adultes atteints de maladies neuromusculaires.