Dans le cadre du premier plan maladies rares, le centre de référence national des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon a été labellisé en 2007 au sein du service de génétique du CHU de Lyon. Il s'agit d'un centre multisites incluant les sites de Lyon (site coordonnateur), Grenoble, Saint-Etienne et Clermont-Ferrand.
Le centre de référence a été labellisé pour l’expertise et la prise en charge des craniosténoses et autres malformations craniofaciales.
Le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme prend en charge l’ensemble des maladies héréditaires du métabolisme (maladies génétiques touchant une voie métabolique de l’organisme) chez l’enfant et l’adulte.
L’équipe hospitalière pluridisciplinaire du Centre de Référence TLA (troubles du langage et des apprentissages) des HCL a développé un niveau d’expertise dans le domaine des TLA. Son rôle est d’établir le diagnostic et d’élaborer une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement scolaire et social.
Notre structure a été labélisée CRMR pour les narcolepsies et hypersomnies rares depuis 2006. Il existe 4 autres CRMR pour les patients adultes (Montpellier (Pr Y. Dauvilliers (coordinateur), Paris (Pr I. Arnulf, Pr D. Leger), Bordeaux (Pr P. Phillip) et un autre centre pour les enfants à Paris (Dr M. Lecendreux).
Le CRDI de Lyon prend en charge l’ensemble des déficiences intellectuelles de causes rares de l’enfant, allant de la déficience intellectuelle (DI) légère à sévère.
Le service d’anesthésie réanimation de l’hôpital Femme Mère Enfant intervient lors des 14 000 interventions chirurgicales (9 000 pédiatriques et 5 000 en gynécologie et médecine de la reproduction) et 4 500 accouchements réalisés chaque année par les chirurgiens et les obstétriciens de l’établissement.
Le service d'urgences et de réanimation pédiatriques de l’hôpital Femme Mère Enfant accueille les enfants de 0 à 18 ans qui nécessitent des soins urgents ou qui se trouvent en situation de détresse vitale/d’affection aiguë grave.
L’Escale est le service de médecine physique et réadaptation pédiatrique des HCL.
Le service de génétique des HCL est composé d'une unité médicale de génétique clinique et de trois unités médicales biologiques.