Syndrome de Lynch et polypose adénomateuse

Dans certains cas de cancer colique, des gènes défectueux sont transmis à la descendance par le père ou la mère : on parle alors de « gènes de prédisposition » au cancer. Dans d’autres cas, un gène défectueux transmis par les parents sera responsable de l’apparition d’un cancer : il s’agit alors de polypose adénomateuse familiale.

Consultation d'onco-génétique

L’onco-génétique se définit par la recherche de certains gènes impliqués dans le cancer. Le génome correspond à l’ensemble des gènes d’un individu transmis par les parents. On le trouve dans toutes les cellules de l’individu. Certains gènes interviennent dans la croissance et la multiplication des cellules. S’ils sont abîmés, ceci provoque la transformation des cellules normales en cellules cancéreuses qui vont proliférer.

Le cancer est le résultat de l’accumulation d’altérations de gènes. L’immense majorité de ces mutations sont acquises au cours de la vie et non héritées à la naissance.

Par contre, dans certains cas de cancer colique, des gènes défectueux seront transmis à la descendance par le père ou la mère. On parle alors de « gènes de prédisposition » au cancer (la présence de ces gènes chez un individu ne veut pas dire qu’il développera un cancer mais ceci augmente de façon importante le risque de développer un cancer du colon) : il s’agit alors du syndrome de Lynch.

Dans d’autres cas, un gène défectueux transmis par les parents sera responsable de l’apparition d’un cancer : il s’agit alors de polypose adénomateuse familiale.

Pourquoi une consultation ?

L’intérêt est d’identifier une altération génétique constitutionnelle (présente dès la naissance) afin d’identifier les personnes prédisposées au cancer au sein d’une famille et permettre un dépistage précoce.

Pour qui ?

La consultation est proposée s’il existe une accumulation de cancers dans la famille, ou des cancers survenus chez des personnes très jeunes. Le risque est évalué en fonction des antécédents familiaux, nombre de personnes atteintes dans la famille, l’âge au moment du diagnostic, lien de parenté et le type de cancer.

Comment ?

Une première consultation auprès d’un oncogénéticien permet d’établir un arbre généalogique permettant de connaître les personnes atteintes de cancer et celles à risque éventuel. Après recueil d’un consentement, une prise de sang est réalisée.

Les résultats sont transmis au patient ou à la personne à risque qui informera les membres de sa famille, le médecin étant tenu au secret médical.