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La varicocèle est une dilatation des veines du cordon spermatique (situées au niveau des bourses, au-dessus et autour du testicule), conséquence d'un mauvais fonctionnement de valves situées dans les veines.
L’hypogonadisme hypogonadotrope chez l'homme est défini par une synthèse insuffisante des hormones sexuelles (d’origine testiculaire) due à la diminution de la sécrétion des gonadotrophines LH et FSH (hormones hypophysaires).
L’obstruction tubaire est l'une des principales causes d’infertilité féminine. Elle empêche la rencontre de l’ovocyte et des spermatozoïdes.
La sarcoïdose est une maladie inflammatoire rare, touchant potentiellement plusieurs organes : poumons, ganglions, œil, articulations et plus rarement (environ 5% des cas) le système nerveux central (cerveau, moelle épinière ou méninges), le système nerveux périphérique (nerfs), ou les muscles.
La sclérose en plaques de début pédiatrique est une maladie rare, et concerne environ 5 à 10% des patients atteints de sclérose en plaques (0,2 à 0,4% avant 10 ans), avec 25 à 30 nouveaux cas par an en France, et un âge moyen de 11-12 ans.
La névrite optique est une atteinte neurologique causée par une inflammation du nerf optique, de sévérité variable.
La myélite transverse est une atteinte neurologique rare causée par une inflammation de la moëlle épinière responsable d’une atteinte motrice, sensitive et sphinctérienne.
L’encéphalomyélite aiguë disséminée est une maladie inflammatoire rare, démyélinisante, touchant le système nerveux central (c’est-à-dire le cerveau, la moelle épinière et les nerfs optiques).
Le diabète (ou diabète sucré) correspond à une élévation permanente du taux de sucre dans le sang (hyperglycémie).
Les maladies trophoblastiques gestationnelles constituent un large spectre de pathologies tumorales dérivant du tissu placentaire, allant de lésions précancéreuses appelées « grossesse môlaire » aux lésions malignes vraies regroupées sous le terme de tumeurs trophoblastiques gestationnelles (TTG).
Le syndrome du colon irritable est une maladie bénigne, parfois très invalidante, qui se caractérise par des douleurs abdominales, des troubles du transit, des ballonnements et des flatulences.
Le syndrome de l'X-fragile est une maladie génétique qui entraîne le plus souvent un déficit intellectuel, des troubles du comportement et des anomalies physiques.
L’Accident ischémique transitoire (AIT) est un déficit transitoire lié à une ischémie cérébrale ou rétinienne sans signe d’AVC à l'imagerie. On estime qu’il survient environ 30 000 AIT /an en France.
Un adénome hypophysaire est une tumeur bénigne qui s'est développée dans l'hypophyse (petite glande située sous le cerveau).
Les coronavirus font partie d’une famille de virus susceptibles d’être à l’origine d’un large éventail de maladies. Chez l’Homme, ces maladies vont du rhume banal à une infection pulmonaire sévère, responsable d’une détresse respiratoire aiguë.
L’urticaire est liée à une hyperréactivité des mastocytes, entrainant la libération d’histamine, responsable des lésions.
La conjonctivite est une inflammation de la conjonctive. Elle se traduit par des yeux rouges, qui grattent, avec une sensation de sable, et écoulement.
L’asthme est une pathologie chronique du système respiratoire associant gêne respiratoire, toux, sifflement, sensation d’oppression thoracique, essoufflement ; avec une obstruction des voies aériennes.
La majorité des réactions au décours de la prise de médicaments ne sont pas d’origine allergique. Les tests permettent de faire le diagnostic, et de savoir si vous pouvez reprendre ou non le médicament.
L’insuffisance cardiaque se définit par une difficulté du cœur à assurer un débit sanguin suffisant pour répondre aux besoins métaboliques des différents organes vitaux.
On parle de mort subite lors d’un arrêt cardiaque brutal lié à un dysfonctionnement électrique.
La fibrillation atriale est l’arythmie la plus fréquente. Elle touche près de 750 000 personnes en France.
L’arthrose est l’usure du cartilage présent au niveau des surfaces de glissement. Cette usure s’accompagne aussi de remaniements de l’os de la tête du fémur et du cotyle.
À la suite d'un accident, une personne peut être victime d'un traumatisme grave qui peut provoquer des lésions multiples pouvant engager son pronostic vital ou fonctionnel. Le patient est alors pris en charge dans un trauma center.
Ce programme d'éducation thérapeutique est destiné aux patients atteints d’une lymphangioléiomyomatose (LAM) ainsi qu’à leurs proches. Il a pour but de les aider à mieux comprendre la maladie et le traitement pour mieux vivre au quotidien.
Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare liée à la perte – la délétion – d’un morceau du chromosome 7. Ce syndrome associe la plupart du temps des atteintes vasculaires et cardiaques, une déficience intellectuelle, des particularités faciales et comportementales et un retard psychomoteur.
La narcolepsie est une maladie neurologique rare. Les personnes atteintes de narcolepsie présentent une somnolence anormale responsable d’endormissements involontaires pendant la journée.
L'hypersomnie idiopathique est un trouble rare du sommeil d'origine centrale, dont la cause reste inconnue. Elle se caractérise par une somnolence excessive pendant la journée et/ou une augmentation de la durée du sommeil durant la nuit qui entraîne des difficultés à se réveiller le matin.
L'endocardite infectieuse est maladie rare mais grave causée par une infection des valves du cœur (structure mobile qui sépare les différentes cavités cardiaques).
Ce programme PILOTER (Pouvoir favoriser l’Intégration, faire les Liens, Oser, Témoigner, Encourager et Rebondir) permet aux personnes vivant avec une anomalie du développement (avec ou sans déficience intellectuelle) de développer des compétences d’auto soins et d’adaptation qui leur permettront de mieux vivre leur quotidien autour de 4 parcours.