Sa mission : améliorer et optimaliser la prise en charge des patients souffrant de variations du développement génital.
Dans le cadre du premier plan maladies rares, le centre de référence national des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon a été labellisé en 2007 au sein du service de génétique du CHU de Lyon. Il s'agit d'un centre multisites incluant les sites de Lyon (site coordonnateur), Grenoble, Saint-Etienne et Clermont-Ferrand.
Le centre de référence a été labellisé pour l’expertise et la prise en charge des craniosténoses et autres malformations craniofaciales.
Le centre du diabète DIAB-eCARE est un service des Hospices Civils de Lyon « hors les murs de l’hôpital ». Il s’agit d’une unité de soins ambulatoires dédiée aux adolescents et aux adultes porteurs d'un diabète et spécialisée dans le diabète de type 1.
Le service prend en charge toutes les pathologies endocriniennes et métaboliques de l’enfant et de l’adolescent et les maladies pédiatriques communes. Il est le siège de deux centres de référence nationaux des maladies rares (développement génital et syndrome de Mac Cune Albright). Il fait partie du Centre intégré de l’obésité.
La mission du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA - Réunion - Rhône Alpes a pour mission d'améliorer le diagnostic et la prise en soins des enfants et adultes atteints de maladies neuromusculaires.
Le service de génétique des HCL est composé d'une unité médicale de génétique clinique et de trois unités médicales biologiques.