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Fiche Santé
L'intolérance au fructose héréditaire est une maladie rare qui, sous l'influence d'une alimentation contenant du fructose, du sucrose ou du sorbitol, peut entraîner de graves complications.
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La diarrhée sodée congénitale est une pathologie extrêmement rare d'autosomique récessive par mutation des gènes SLC9A3 et GUCY2C provoquant une anomalie de l'échange Na+/H+ au niveau de la membrane de la bordure en brosse.
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La diarrhée chlorée congénitale est une maladie intestinale rare, de transmission autosomique récessive par mutation du gène SLC26A3.
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La diarrhée syndromique ou syndrome tricho-hépato-entérique (THE) est maladie génétique (autosomiques récessives des gènes SKIV2L (40% des cas) et TTC37 (60% des cas)) touchant l’entérocyte.
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L’atrophie microvillositaire est une maladie très rare d'origine génétique (mutation des gènes MYO5B et STX3). L’atrophie microvillositaire débute soit dans les premiers jours de la vie (forme de début précoce), soit dans les deux premiers mois (forme de début tardif).
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Le déficit congénital en lactase ou intolérance congénitale au lactose est une maladie très rare de transmission autosomique récessive par mutation du gène de la lactase.
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La maladie débute au moment de la diversification alimentaire lorsque l’on passe du lait maternel ou des préparations infantiles ne contenant que du lactose à une alimentation contenant du saccharose et/ou de l'amidon.
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L’atrésie des voies biliaires (AVB) est la première cause de cholestase chez le nouveau-né. Cette maladie se traduit par l’obstruction des voies biliaires extra et intra-hépatiques.
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La dysplasie épithéliale ou entéropathie en touffes (tufting enteropathy en anglais) est une pathologie d’origine génétique (mutation gène EPCAM) touchant l’entérocyte et débutant dès les premiers jours de vie. Elle se manifeste par une diarrhée persistante car rebelle aux traitements.
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Le syndrome d’Alagille est une maladie autosomique dominante. Le plus souvent elle est due à une mutation du gène (JAG1) localisé sur le chromosome 20.
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L’hépatite auto-immune (HAI) est une maladie inflammatoire du foie de cause inconnue mais apparaissant sur un terrain génétique de prédisposition des maladies auto-immunes.
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Les cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC) sont un groupe hétérogène de maladies récessives autosomiques rares affectant la sécrétion biliaire.
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Maladie génétique à transmission autosomique co-dominante. Le déficit en AAT de phénotype ZZ est la forme habituelle.
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Il s'agit d'une hypersensibilité douloureuse de la vulve, avec des douleurs tenaces et persistantes, provoquées ou spontanées. Environ 7% des femmes (près d'une femme sur 10) souffrent de vestibulodynie, mais la beaucoup ne sont pas diagnostiquées.
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La maladie de Cushing (MC) est une maladie rare, qui touche une à dix personnes par million d’habitants et par an. Cette maladie touche plus souvent les femmes que les hommes.
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L'hypophyse est une glande endocrinienne (qui sécrète des hormones), située au niveau du cerveau. La neurohypophyse (post-hypophyse) se situe au niveau de la partie postérieure de l’hypophyse, alors que l'adénohypophyse se situe au niveau de la partie antérieure (anté-hypophyse ou adénohypophyse).
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L’incapacité du cerveau à produire de la Vasopressine conduit à un état appelé Diabète Insipide ou Diabète « à l’eau » (appelé encore D.I. Central ou DIC).
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Les craniopharyngiomes sont des tumeurs bénignes, c’est-à-dire non cancéreuses, qui se développent dans le cerveau. Ce sont des tumeurs épithéliales dérivées des résidus de la poche de Rathke développées le long du tractus glossopharyngien.
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L’adénome à prolactine, appelé « prolactinome » est la tumeur hypophysaire secrétant la plus fréquente et représenterait jusqu’à 40 % de l’ensemble des adénomes hypophysaires.
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L’acromégalie est une maladie due à une hypersécrétion d’hormone de croissance appelée GH pour Growth Hormone, ou hormone somatotrope (STH). Cette hypersécrétion peut se développer avant ou après la puberté.
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Il s'agit d'une analyse cardiologique spécifique qui prend en compte le terrain du patient atteint d’un cancer et les traitements à visée oncologique qui vont être utilisés pour limiter la progression ou guérir la maladie. Le cardio-oncologue met en place des stratégies de prévention et de suivi pour limiter les toxicités cardiologiques potentielles des traitements anti-cancéreux.
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L’occlusion dentaire correspond au contact entre les dents de la mâchoire supérieure et celles de la mâchoire inférieure. Elle peut être anormale dans certains cas et avoir des conséquences pour le patient : sourire inesthétique, retentissement esthétique facial, troubles de la mastication, risque de déchaussement dentaire prématuré, risque de dysfonctionnements des articulations temporo-mandibulaires (craquements, claquements, blocages et douleurs devant les oreilles), apnées du sommeil.
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La tachycardie ventriculaire est une arythmie potentiellement dangereuse pouvant engager le pronostic vital.
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La bradycardie est un ralentissement du cœur provoqué par plusieurs anomalies électriques cardiaques.
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Le flutter auriculaire est une arythmie développée le plus souvent dans l’oreillette droite.
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En étant porteur d’un pacemaker ou d’un défibrillateur, votre prothèse cardiaque peut s’infecter.
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Ces deux arythmies correspondent à des « courts circuits » situés à la jonction entre la partie haute du cœur (oreillettes) et basse du cœur (ventricules).
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Il existe un certain nombre de pathologies cardiaques rares d’origine génétique. Ces cardiopathies nécessitent une expertise spécialisée pour assurer une prise en charge optimale du sujet atteint (cas index) mais aussi des apparentés.
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Les extra systoles ventriculaires correspondent à des battements supplémentaires, venant s’additionner avec le rythme normal du cœur.
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L’ensemble des arythmies existantes peuvent survenir dès l’enfance, et parfois même avant la naissance. Il est souvent plus difficile d’en faire le diagnostic car les enfants sont plus difficiles à interroger.