Le centre de référence constitutif du syndrome de Marfan et maladies apparentées a pour mission d'améliorer et d'optimiser la prise en charge des patients atteints de la maladie de Marfan.

Sa mission : améliorer et optimaliser la prise en charge des patients souffrant de variations du développement génital.

Le centre de référence pour la maladie de Rendu-Osler a pour objectif d'améliorer et d'optimiser la prise en charge des patients atteints de la maladie de Rendu-Osler.

Dans le cadre du premier plan maladies rares, le centre de référence national des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon a été labellisé en 2007 au sein du service de génétique du CHU de Lyon. Il s'agit d'un centre multisites incluant les sites de Lyon (site coordonnateur), Grenoble, Saint-Etienne et Clermont-Ferrand.

Le centre de référence est labellisé pour l’expertise et la prise en charge des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM).

Le centre constitutif CRMR HYPO de Lyon, coordonné par le Pr Gerald Raverot est un des 3 centres constitutifs du CRMR hypophysaire coordonné par le Pr Thierry BRUE à Marseille.

Le centre de référence a été labellisé pour l’expertise et la prise en charge des craniosténoses et autres malformations craniofaciales.

Le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme prend en charge l’ensemble des maladies héréditaires du métabolisme (maladies génétiques touchant une voie métabolique de l’organisme) chez l’enfant et l’adulte.

Deuxième centre adulte (hors transplantation), il développe notamment des projets autour des comorbidités tardives de l’adulte. Il est labellisé centre du réseau Européen de référence (ERN Lung- Mucoviscidose).

Notre structure a été labélisée CRMR pour les narcolepsies et hypersomnies rares depuis 2006. Il existe 4 autres CRMR pour les patients adultes (Montpellier (Pr Y. Dauvilliers (coordinateur), Paris (Pr I. Arnulf, Pr D. Leger), Bordeaux (Pr P. Phillip) et un autre centre pour les enfants à Paris (Dr M. Lecendreux).

Le CRDI de Lyon prend en charge l’ensemble des déficiences intellectuelles de causes rares de l’enfant, allant de la déficience intellectuelle (DI) légère à sévère.