Le service universitaire d’ORL, de chirurgie plastique de la face et d’audiophonologie de l’hôpital Édouard Herriot est une référence régionale et nationale dans la prise en charge des pathologies ORL et cervico-faciales.
Le service de chirurgie gynécologique et cancérologique - obstétrique de l'hôpital Lyon Sud prend en charge toutes les pathologies gynécologiques et mammaires, cancéreuses ou bénignes comme l'endométriose notamment.
Le CRMR DEV-GEN de Lyon, coordonné par le Dr Patricia Bretones est un des 4 centres constitutifs du réseau DEV-GEN, coordonné par le Pr Françoise Paris à Montpellier. Labellisé par le Ministère de la Santé 2006 et relabellisé depuis, ses missions sont la coordination, l’expertise, le recours, la recherche, l’enseignement et la formation.
Dans le cadre du premier plan maladies rares, le centre de référence national des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon a été labellisé en 2007 au sein du service de génétique du CHU de Lyon. Il s'agit d'un centre multisites incluant les sites de Lyon (site coordonnateur), Grenoble, Saint-Etienne et Clermont-Ferrand.
Le centre des épilepsies rares (CRéER Lyon) prend en charge l'ensemble des épilepsies rares (moins d’une personne sur 2 000) : syndromiques, d’origine génétique, métabolique, structurelle ou dysimmunitaire.
La mission du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA - Réunion - Rhône Alpes a pour mission d'améliorer le diagnostic et la prise en soins des enfants et adultes atteints de maladies neuromusculaires.
Le service de médecine de la reproduction de l’hôpital Femme Mère Enfant (HFME) des Hospices Civils de Lyon est l’un des plus importants centres français dans la prise en charge de l’infertilité et la préservation de la fertilité.
Le cancer chez l’enfant est une maladie rare qui représente moins de 3 % de l’ensemble des cancers. Pour leur offrir la meilleure prise en charge par des experts reconnus dans des conditions optimales, les enfants sont soignés au sein d’un bâtiment spécialisé, l’Institut d’Hématologie et d’Oncologie Pédiatrique.
Le service d’hépato-gastroentérologie de l’hôpital Edouard Herriot est historiquement un service pionnier dans les spécialités embrassant l’ensemble de la discipline. Reconnu au niveau national et international pour la qualité de ses travaux, les médecins proposent une offre complète et d’excellence.
Le service de génétique des HCL est composé d'une unité médicale de génétique clinique et de trois unités médicales biologiques.
Le centre des déficiences intellectuelles et polyhandicaps de causes rares a pour mission d'améliorer la prise en charge des enfants et adultes atteints de polyhandicap et de promouvoir la formation et la recherche dans ce domaine.
Le centre des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) - Centre de référence constitutif (CRMR) est pluri-disciplinaire et prend en charge les enfants et les adultes atteints d’anomalies de la régulation de la calcémie (hyper ou hypocalcémie, hyper ou hypoparathyroidie, etc.) et/ou de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale, etc.).
Le centre des maladies rénales rares de la Réunion et du Grand-Est (MaReGe) est dédié à la prise en charge des maladies rénales rares de l’enfant et de l’adulte permettant ainsi une prise en charge globale et une transition enfant‑adulte optimisée.
Le centre des polyposes digestives génétiques de l'adulte (PolDiGenA) est un centre d’expertise spécialisé dans la prise en charge des polyposes digestives de l’adulte liées à un terrain génétique. Il a été labellisé dans le cadre du Plan National Maladies Rares en décembre 2023.
La maternité de l'hôpital de la Croix-Rousse dispose d’une équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Le diagnostic anténatal vise à confirmer ou non la présence d’une pathologie pouvant avoir un impact sur la santé du bébé et sa prise en charge.
Le centre de référence a été labellisé pour l’expertise et la prise en charge des craniosténoses et autres malformations craniofaciales.