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L’ensemble des arythmies existantes peuvent survenir dès l’enfance, et parfois même avant la naissance. Il est souvent plus difficile d’en faire le diagnostic car les enfants sont plus difficiles à interroger.
Toutes les formes d’arythmies sont possibles bien qu’il existe quelques spécificités liées à la malformation initiale.
L’urticaire est liée à une hyperréactivité des mastocytes, entrainant la libération d’histamine, responsable des lésions.
La rhinite est une congestion et une obstruction nasale, avec écoulement et sensation d’irritation et de prurit (grattage).
La conjonctivite est une inflammation de la conjonctive. Elle se traduit par des yeux rouges, qui grattent, avec une sensation de sable, et écoulement.
L’asthme est une pathologie chronique du système respiratoire associant gêne respiratoire, toux, sifflement, sensation d’oppression thoracique, essoufflement ; avec une obstruction des voies aériennes.
L’allergie alimentaire peut prendre différentes formes : syndrome oral, choc anaphylactique, allergie retardée, oesophagite à éosinophile, syndrome d’entérocolite indutie par les protéines, etc.
La majorité des réactions au décours de la prise de médicaments ne sont pas d’origine allergique. Les tests permettent de faire le diagnostic, et de savoir si vous pouvez reprendre ou non le médicament.
La fibrillation atriale est l’arythmie la plus fréquente. Elle touche près de 750 000 personnes en France.
Le syndrome du colon irritable est une maladie bénigne, parfois très invalidante, qui se caractérise par des douleurs abdominales, des troubles du transit, des ballonnements et des flatulences.
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique qui entraîne le plus souvent un déficit intellectuel, des troubles du comportement et des anomalies physiques.
Le cancer de l’ovaire touche environ 4 700 nouvelles patientes en France par an, dont presque la moitié a plus de 70 ans au moment du diagnostic.
La sarcoïdose est une maladie inflammatoire rare, touchant potentiellement plusieurs organes : poumons, ganglions, œil, articulations et plus rarement (environ 5% des cas) le système nerveux central (cerveau, moelle épinière ou méninges), le système nerveux périphérique (nerfs), ou les muscles.
La sclérose en plaques de début pédiatrique est une maladie rare, et concerne environ 5 à 10% des patients atteints de sclérose en plaques (0,2 à 0,4% avant 10 ans), avec 25 à 30 nouveaux cas par an en France, et un âge moyen de 11-12 ans.
La névrite optique est une atteinte neurologique causée par une inflammation du nerf optique, de sévérité variable.
La myélite transverse est une atteinte neurologique rare causée par une inflammation de la moëlle épinière responsable d’une atteinte motrice, sensitive et sphinctérienne.
Il s’agit d’une maladie auto-immune, touchant uniquement le système nerveux central, et connue depuis peu grâce aux progrès des techniques d’immunologie (et notamment aux tests cellulaire ou « cell-based assay »).
L’encéphalomyélite aiguë disséminée est une maladie inflammatoire rare, démyélinisante, touchant le système nerveux central (c’est-à-dire le cerveau, la moelle épinière et les nerfs optiques).
Les maladies trophoblastiques gestationnelles constituent un large spectre de pathologies tumorales dérivant du tissu placentaire, allant de lésions précancéreuses appelées « grossesse môlaire » aux lésions malignes vraies regroupées sous le terme de tumeurs trophoblastiques gestationnelles (TTG).
Un adénome hypophysaire est une tumeur bénigne qui s'est développée dans l'hypophyse (petite glande située sous le cerveau).
Les coronavirus font partie d’une famille de virus susceptibles d’être à l’origine d’un large éventail de maladies. Chez l’Homme, ces maladies vont du rhume banal à une infection pulmonaire sévère, responsable d’une détresse respiratoire aiguë.
La sarcoïdose est une maladie dite « inflammatoire » de cause inconnue qui peut toucher les poumons (chez 9 patients sur 10), mais également d’autres organes.
Les troubles neurologiques fonctionnels (troubles à symptomatologie somatique et apparentés dans le DSM-5) sont des symptômes qui affectent la motricité volontaire, les fonctions sensitives ou sensorielles.
L’Ophtalmopathie (ou Orbitopathie) Basedowienne (OB) est une maladie ophtalmologique auto-immune qui survient parfois chez les patients ayant présenté une maladie de la thyroïde : maladie de Basedow, thyroïdite d’Hashimoto… Cette maladie touche principalement les femmes de plus de 40 ans. Le tabac est un facteur aggravant.
Une maladie auto-inflammatoire fait partie d'un groupe hétérogène de maladies qui se manifeste par une réaction inflammatoire dans sa phase initiale (immunité innée) qui est activée de façon inadéquate : soit parce que la réaction est trop forte, soit parce qu’elle n’est pas justifiée (ex : en l’absence d’infection).
La sarcoïdose est une maladie systémique, c’est-à-dire susceptible de toucher plusieurs organes, d’origine inconnue.
L’uvéite est une pathologie inflammatoire de l’uvée, une des tuniques de l’œil, relativement fréquente dans les pays industrialisés avec une fréquence estimée dans une étude Nord-Américaine à 115 cas pour 100 000 habitants.
L'intolérance au fructose héréditaire est une maladie rare qui, sous l'influence d'une alimentation contenant du fructose, du sucrose ou du sorbitol, peut entraîner de graves complications.
La diarrhée sodée congénitale est une pathologie extrêmement rare d'autosomique récessive par mutation des gènes SLC9A3 et GUCY2C provoquant une anomalie de l'échange Na+/H+ au niveau de la membrane de la bordure en brosse.