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La maladie débute au moment de la diversification alimentaire lorsque l’on passe du lait maternel ou des préparations infantiles ne contenant que du lactose à une alimentation contenant du saccharose et/ou de l'amidon.
L’atrésie des voies biliaires (AVB) est la première cause de cholestase chez le nouveau-né. Cette maladie se traduit par l’obstruction des voies biliaires extra et intra-hépatiques.
La dysplasie épithéliale ou entéropathie en touffes (tufting enteropathy en anglais) est une pathologie d’origine génétique (mutation gène EPCAM) touchant l’entérocyte et débutant dès les premiers jours de vie. Elle se manifeste par une diarrhée persistante car rebelle aux traitements.
Le syndrome d’Alagille est une maladie autosomique dominante. Le plus souvent elle est due à une mutation du gène (JAG1) localisé sur le chromosome 20.
L’hépatite auto-immune (HAI) est une maladie inflammatoire du foie de cause inconnue mais apparaissant sur un terrain génétique de prédisposition des maladies auto-immunes.
Les cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC) sont un groupe hétérogène de maladies récessives autosomiques rares affectant la sécrétion biliaire.
Maladie génétique à transmission autosomique co-dominante. Le déficit en AAT de phénotype ZZ est la forme habituelle.
Le cancer de la prostate est le cancer le plus fréquent chez l’homme. Environ 65 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.
L'hypertrophie bénigne de la prostate (HBP)- également appelée adénome de la prostate ou hyperplasie bénigne de la prostate - touche en général les hommes de plus de 50 ans.
La maladie de Wilson est une maladie génétique caractérisée par l’accumulation de cuivre dans l’organisme, essentiellement au niveau du foie puis du cerveau. C’est une des rares maladies génétiques à pouvoir être traitée efficacement.
Elles varient selon le mode de présentation et concernent globalement soit une insuffisance de masculinisation d’un fœtus de caryotype 46,XY, soit une virilisation excessive d’un fœtus de caryotype 46, XX.
Le syndrome de Turner est le trouble le plus répandu parmi les anomalies des chromosomes sexuels. Les patients affectés ont une absence complète ou partielle de l'un des deux chromosomes sexuels (caryotype 45, X ou caryotype en mosaïque 45,X/46,XX) et ont une apparence féminine.
La puberté peut apparaitre trop tôt (puberté précoce) ou trop tard (retard pubertaire) voire pas du tout (impubérisme). Elle peut aussi apparaître de façon « hétérosexuelle ».
Le syndrome de l'X-fragile est une maladie génétique qui entraîne le plus souvent un déficit intellectuel, des troubles du comportement et des anomalies physiques.
Il existe environ 11300 nouveaux cas par an de cancers "lèvres-bouche-pharynx".
Les principaux facteurs de risque des cancers du larynx et de l’hypopharynx sont la consommation de tabac et d’alcool.
L’Accident ischémique transitoire (AIT) est un déficit transitoire lié à une ischémie cérébrale ou rétinienne sans signe d’AVC à l'imagerie. On estime qu’il survient environ 30 000 AIT /an en France.
L’endométriose est une affection bénigne, définie par la présence de tissu endométrial (muqueuse qui tapisse l’intérieur de l’utérus) en position anormale à l’extérieur de l’utérus. Elle toucherait environ 10 à 15 % des femmes en âge de procréer. Sur 100 femmes infertiles, près d’1/3 présente une endométriose.
Le cancer de l’ovaire touche environ 4 700 nouvelles patientes en France par an, dont presque la moitié a plus de 70 ans au moment du diagnostic.
Les médecins de l’Institut de Cancérologie des HCL vous proposent de tordre le cou à plusieurs idées reçues et à démêler le vrai du faux.
Le cancer de l’endomètre est le cancer gynécologique le plus fréquent avec 7000 nouveaux diagnostiqués chaque année en France.
Les tumeurs de la moelle épinière de l’enfant sont des affections rares. Elles représentent 5 % des tumeurs primitives du système nerveux central.
Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme en France (environ 50 000 nouveaux cas par an). Il s'agit d'une maladie développée au dépend des cellules de la glande mammaire.
Les prolapsus génitaux sont des pathologies féminines, bénignes mais fréquentes qui correspondent à une descente des différents organes dans le vagin.
Certaines plaintes de mémoire ou de langage sont banales mais d’autres doivent alerter le médecin généraliste et conduire vers une consultation mémoire.
Dans certains cancers du poumon (cancer non à petites cellules), le gène BRAF est anormal : on parle de mutation. Cette anomalie est responsable de la cancérisation de la cellule.
Un nodule au poumon est une « tâche » anormale dans le poumon. Il peut être unique ou multiple, isolé ou associé à d’autres anomalies (ganglions anormaux, épanchement de la plèvre).
La tuberculose est une maladie infectieuse causée par des bactéries (bacilles de Koch). Elle atteint surtout les poumons, même si elle peut atteindre d’autres organes (ganglions, os, péritoine, plèvre, cerveau, etc.).
Il s’agit d‘une infection aigue du poumon liée à un microbe. On peut aussi parler d’« infection parenchymateuse pulmonaire ». Elle est appelée « pneumonie » lorsqu’elle atteint un lobe entier du poumon.
Cette maladie est liée à une inflammation des bronches, responsable d’épisodes récidivants d'essoufflement, d'oppression thoracique et de toux, accompagnés souvent de sifflements particulièrement à l’effort, la nuit et /ou au petit matin (« crise d’asthme »).