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Il s’agit d‘une infection aigue du poumon liée à un microbe. On peut aussi parler d’« infection parenchymateuse pulmonaire ». Elle est appelée « pneumonie » lorsqu’elle atteint un lobe entier du poumon.
Cette maladie est liée à une inflammation des bronches, responsable d’épisodes récidivants d'essoufflement, d'oppression thoracique et de toux, accompagnés souvent de sifflements particulièrement à l’effort, la nuit et /ou au petit matin (« crise d’asthme »).
Le syndrome néphrotique est l’ensemble des symptômes rencontrés en cas de dysfonctionnement de la filtration rénale.
Dans certains cancers du poumon (cancer non à petites cellules), ces gènes peuvent être anormaux. L’altération la plus fréquente est une translocation (ou réarrangement).
Dans certains cancers du poumon (cancer non à petites cellules), le gène EGFR (Epithelial Growth Factor Receptor) est anormal : on parle de mutation.
Il s’agit d’un cancer développé à partir des cellules d’un mesothélium. Le mesothelium est un feuillet qui enveloppe la cage thoracique (c’est la plèvre), le cœur (c’est le péricarde) et les intestins (c’est le péritoine).
Avec près de 45 000 nouveaux cas en 2015, le cancer bronchique est le deuxième cancer le plus fréquent chez l’homme et le 3ème chez la femme. Il s’agit par contre de la première cause de mortalité par cancer chez en France avec 30 000 décès.
La BPCO est une maladie fréquente, évitable et traitable, liée essentiellement au tabac, responsable d’une obstruction progressive des bronches.
Les reins sont des organes vitaux formés de milliers d’unités fonctionnelles appelées néphrons. Ils filtrent en permanence le sang pour l'épurer.
La tension artérielle est la pression qui s'exerce sur la paroi des artères pendant la circulation du sang. Elle se mesure avec deux chiffres, la pression systolique et la pression diastolique.
Le terme "tumeur supra-sellaire" indique la localisation de cette tumeur à l’intérieur du crâne. La région supra-sellaire est située sur la ligne médiane du crâne, à la hauteur de la racine du nez. Sa localisation est profonde.
L’angle ponto-cérébelleux (APC) correspond à une région anatomique située dans la partie postérieure du crâne, en dedans et en arrière de l’oreille.
Une maladie auto-inflammatoire fait partie d'un groupe hétérogène de maladies qui se manifeste par une réaction inflammatoire dans sa phase initiale (immunité innée) qui est activée de façon inadéquate : soit parce que la réaction est trop forte, soit parce qu’elle n’est pas justifiée (ex : en l’absence d’infection).
La sarcoïdose est une maladie systémique, c’est-à-dire susceptible de toucher plusieurs organes, d’origine inconnue.
L’uvéite est une pathologie inflammatoire de l’uvée, une des tuniques de l’œil, relativement fréquente dans les pays industrialisés avec une fréquence estimée dans une étude Nord-Américaine à 115 cas pour 100 000 habitants.
L'intolérance au fructose héréditaire est une maladie rare qui, sous l'influence d'une alimentation contenant du fructose, du sucrose ou du sorbitol, peut entraîner de graves complications.
La diarrhée sodée congénitale est une pathologie extrêmement rare d'autosomique récessive par mutation des gènes SLC9A3 et GUCY2C provoquant une anomalie de l'échange Na+/H+ au niveau de la membrane de la bordure en brosse.
La diarrhée chlorée congénitale est une maladie intestinale rare, de transmission autosomique récessive par mutation du gène SLC26A3.
La diarrhée syndromique ou syndrome tricho-hépato-entérique (THE) est maladie génétique (autosomiques récessives des gènes SKIV2L (40% des cas) et TTC37 (60% des cas)) touchant l’entérocyte.
L’atrophie microvillositaire est une maladie très rare d'origine génétique (mutation des gènes MYO5B et STX3). L’atrophie microvillositaire débute soit dans les premiers jours de la vie (forme de début précoce), soit dans les deux premiers mois (forme de début tardif).
Le déficit congénital en lactase ou intolérance congénitale au lactose est une maladie très rare de transmission autosomique récessive par mutation du gène de la lactase.
La maladie débute au moment de la diversification alimentaire lorsque l’on passe du lait maternel ou des préparations infantiles ne contenant que du lactose à une alimentation contenant du saccharose et/ou de l'amidon.
L’atrésie des voies biliaires (AVB) est la première cause de cholestase chez le nouveau-né. Cette maladie se traduit par l’obstruction des voies biliaires extra et intra-hépatiques.
La dysplasie épithéliale ou entéropathie en touffes (tufting enteropathy en anglais) est une pathologie d’origine génétique (mutation gène EPCAM) touchant l’entérocyte et débutant dès les premiers jours de vie. Elle se manifeste par une diarrhée persistante car rebelle aux traitements.
Le syndrome d’Alagille est une maladie autosomique dominante. Le plus souvent elle est due à une mutation du gène (JAG1) localisé sur le chromosome 20.
L’hépatite auto-immune (HAI) est une maladie inflammatoire du foie de cause inconnue mais apparaissant sur un terrain génétique de prédisposition des maladies auto-immunes.
Les cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC) sont un groupe hétérogène de maladies récessives autosomiques rares affectant la sécrétion biliaire.
Maladie génétique à transmission autosomique co-dominante. Le déficit en AAT de phénotype ZZ est la forme habituelle.
L'hypertrophie bénigne de la prostate (HBP)- également appelée adénome de la prostate ou hyperplasie bénigne de la prostate - touche en général les hommes de plus de 50 ans.
La maladie de Wilson est une maladie génétique caractérisée par l’accumulation de cuivre dans l’organisme, essentiellement au niveau du foie puis du cerveau. C’est une des rares maladies génétiques à pouvoir être traitée efficacement.