Sa mission : améliorer et optimaliser la prise en charge des patients souffrant de variations du développement génital.

Dans le cadre du premier plan maladies rares, le centre de référence national des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon a été labellisé en 2007 au sein du service de génétique du CHU de Lyon. Il s'agit d'un centre multisites incluant les sites de Lyon (site coordonnateur), Grenoble, Saint-Etienne et Clermont-Ferrand.

Le centre de référence a été labellisé pour l’expertise et la prise en charge des craniosténoses et autres malformations craniofaciales.

La mission du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA - Réunion - Rhône Alpes a pour mission d'améliorer le diagnostic et la prise en soins des enfants et adultes atteints de maladies neuromusculaires.

La maternité de l'hôpital de la Croix-Rousse dispose d’une équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Le diagnostic anténatal vise à confirmer ou non la présence d’une pathologie pouvant avoir un impact sur la santé du bébé et sa prise en charge.

Le service d’hépato-gastroentérologie de l’hôpital Edouard Herriot est historiquement un service pionnier dans les spécialités embrassant l’ensemble de la discipline. Reconnu au niveau national et international pour la qualité de ses travaux, les médecins proposent une offre complète et d’excellence.

Au sein de l’hôpital neurologique Pierre Wertheimer qui regroupe les équipes et expertises les plus en pointe en matière de neurologie et neurochirurgie, le service prend en charge l’ensemble des pathologies du rachis et de la moelle épinière de l'adulte.

Le service de neurochirurgie fonctionnelle est un service pionnier dans les traitements des pathologies de la moelle et des nerfs. Il a ainsi mis ou point ou développé de nombreuses techniques chirurgicales.

Le service d'ORL, de chirurgie plastique de la face et d’audiophonologie de l'hôpital Edouard Herriot comporte plusieurs axes de sur-spécialisation en termes de traitement, de recherche et d'enseignement : la chirurgie de l'oreille sourde ou malformée, la chirurgie fonctionnelle et esthétique de la face et plus spécialement du nez, la chirurgie de la face paralysée, la chirurgie endoscopique mi

Le service de neurochirurgie pédiatrique prend en charge toutes les pathologies du système nerveux central qui nécessitent une prise en charge chirurgicale. L’ensemble des interventions chirurgicales se déroule au bloc opératoire de l’HFME qui est dédié aux prises en charge pédiatriques.

Le cancer chez l’enfant est une maladie rare qui représente moins de 3 % de l’ensemble des cancers. Pour leur offrir la meilleure prise en charge par des experts reconnus dans des conditions optimales, les enfants sont soignés au sein d’un bâtiment spécialisé, l’Institut d’Hématologie et d’Oncologie Pédiatrique.

Le service est spécialisé dans le dépistage, le diagnostic et la prise en charge des troubles de l'audition et de l'équilibre. Il prend en charge les patients de tous âges souffrant de baisse de l'audition, de vertiges ou d'acouphènes. 

Le service de chirurgie gynécologique et cancérologique - obstétrique de l'hôpital Lyon Sud prend en charge toutes les pathologies gynécologiques et mammaires, cancéreuses ou bénignes comme l'endométriose notamment. La maternité de type 2B avec son Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) et en collaboration directe avec le service de soins int

En 2023, un nouveau service de prise en charge des pathologies neurochirurgicales du crâne a été créé. Il s’agit de la réunion des savoir-faire sur différentes thématiques : base du crâne, tumeurs cérébrales, malformations vasculaires, hydrocéphalie, etc.

Le service de génétique des HCL est composé d'une unité médicale de génétique clinique et de trois unités médicales biologiques.