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Elles varient selon le mode de présentation et concernent globalement soit une insuffisance de masculinisation d’un fœtus de caryotype 46,XY, soit une virilisation excessive d’un fœtus de caryotype 46, XX.
Le syndrome de Turner est le trouble le plus répandu parmi les anomalies des chromosomes sexuels. Les patients affectés ont une absence complète ou partielle de l'un des deux chromosomes sexuels (caryotype 45, X ou caryotype en mosaïque 45,X/46,XX) et ont une apparence féminine.
La puberté peut apparaitre trop tôt (puberté précoce) ou trop tard (retard pubertaire) voire pas du tout (impubérisme). Elle peut aussi apparaître de façon « hétérosexuelle ».
Les causes seront recherchées comme des troubles du développement génital, une dysgénésie gonadique. Cependant, seuls certains troubles de la fertilité sont des maladies rares.
Les insensibilités aux androgènes sont des maladies génétiques rares, caractérisées par un défaut de sensibilité plus ou moins complet des tissus à la testostérone.
L'hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) est une maladie rare qui se manifeste par un retard pubertaire ou une absence complète de puberté à l'adolescence et devant une infertilité chez l'adulte.
L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie endocrinienne héréditaire causée par le déficit d’une ou des enzymes de la stéroïdogenèse. Elle est caractérisée par une insuffisance surrénalienne et divers degrés d'hyperandrogénie (ou hypoandrogénie), selon le type et la sévérité de la maladie.
La maladie de Rendu-Osler est une maladie vasculaire génétique autosomique dominante, rare mais ubiquitaire, dont la fréquence est d’environ 1/6 000 naissances. Cette pathologie de dérégulation vasculaire s’exprime dans le sens d’une « hyperangiogenèse ».
La maladie de Dupuytren correspond à un épaississement de la paume de la main aboutissant à une flexion progressive et irréductible d’un ou plusieurs doigts. C’est une maladie bénigne, généralement indolore mais qui peut s’avérer très handicapante.
Une infection ostéo-articulaire est une infection à bactéries, beaucoup plus rarement à champignons qui développe au dépend d’un os et/ou d’une articulation, en présence ou non de matériel étranger (prothèse de hanche, de genou, d’épaule, mais aussi plaque, clou, vis…).
Les néphropathies vasculaires correspondent à une atteinte des vaisseaux rénaux. Il s'agit de la deuxième cause d’insuffisance rénale chronique (IRC) (20%) après les maladies glomérulaires.
La glomérulonéphrite est une affection du rein due à une atteinte inflammatoire des glomérules (formation de vaisseaux en pelote et constituant une petite masse sphérique). Le glomérule constitue le principal filtre du néphron, unité fonctionnelle du rein.
La NeuroMyélite Optique (NMO) ou maladie de Devic, est une maladie auto-immune rare qui fait partie des maladies inflammatoires démyélinisantes du système nerveux central. Elle touche les nerfs optiques et/ou la moelle épinière et affecte beaucoup plus fréquemment la femme que l’homme (7 pour 1). L’âge moyen de début se situe autour de 40 ans.
Il s'agit d'une hypersensibilité douloureuse de la vulve, avec des douleurs tenaces et persistantes, provoquées ou spontanées. Environ 7% des femmes (près d'une femme sur 10) souffrent de vestibulodynie, mais la beaucoup ne sont pas diagnostiquées.
La maladie de Cushing (MC) est une maladie rare, qui touche une à dix personnes par million d’habitants et par an. Cette maladie touche plus souvent les femmes que les hommes.
L'hypophyse est une glande endocrinienne (qui sécrète des hormones), située au niveau du cerveau. La neurohypophyse (post-hypophyse) se situe au niveau de la partie postérieure de l’hypophyse, alors que l'adénohypophyse se situe au niveau de la partie antérieure (anté-hypophyse ou adénohypophyse).
L’incapacité du cerveau à produire de la Vasopressine conduit à un état appelé Diabète Insipide ou Diabète « à l’eau » (appelé encore D.I. Central ou DIC).
Les craniopharyngiomes sont des tumeurs bénignes, c’est-à-dire non cancéreuses, qui se développent dans le cerveau. Ce sont des tumeurs épithéliales dérivées des résidus de la poche de Rathke développées le long du tractus glossopharyngien.
L’adénome à prolactine, appelé « prolactinome » est la tumeur hypophysaire secrétant la plus fréquente et représenterait jusqu’à 40 % de l’ensemble des adénomes hypophysaires.
L’acromégalie est une maladie due à une hypersécrétion d’hormone de croissance appelée GH pour Growth Hormone, ou hormone somatotrope (STH). Cette hypersécrétion peut se développer avant ou après la puberté.
Il s'agit d'une analyse cardiologique spécifique qui prend en compte le terrain du patient atteint d’un cancer et les traitements à visée oncologique qui vont être utilisés pour limiter la progression ou guérir la maladie. Le cardio-oncologue met en place des stratégies de prévention et de suivi pour limiter les toxicités cardiologiques potentielles des traitements anti-cancéreux.
Il existe environ 11300 nouveaux cas par an de cancers "lèvres-bouche-pharynx".
Les principaux facteurs de risque des cancers du larynx et de l’hypopharynx sont la consommation de tabac et d’alcool.
L’Accident ischémique transitoire (AIT) est un déficit transitoire lié à une ischémie cérébrale ou rétinienne sans signe d’AVC à l'imagerie. On estime qu’il survient environ 30 000 AIT /an en France.
L’endométriose est une affection bénigne, définie par la présence de tissu endométrial (muqueuse qui tapisse l’intérieur de l’utérus) en position anormale à l’extérieur de l’utérus. Elle toucherait environ 10 à 15 % des femmes en âge de procréer. Sur 100 femmes infertiles, près d’1/3 présente une endométriose.
Les médecins de l’Institut de Cancérologie des HCL vous proposent de tordre le cou à plusieurs idées reçues et à démêler le vrai du faux.
Les tumeurs de la moelle épinière de l’enfant sont des affections rares. Elles représentent 5 % des tumeurs primitives du système nerveux central.
La sarcoïdose est une maladie dite « inflammatoire » de cause inconnue qui peut toucher les poumons (chez 9 patients sur 10), mais également d’autres organes.
Les troubles neurologiques fonctionnels (troubles à symptomatologie somatique et apparentés dans le DSM-5) sont des symptômes qui affectent la motricité volontaire, les fonctions sensitives ou sensorielles.
L’accident vasculaire cérébral (AVC) est un problème majeur de santé publique. En France, près de 150 000 personnes en sont victimes chaque année. L’AVC est la première cause de handicap acquis de l’adulte, la deuxième cause de démence et la troisième cause de mortalité en France.