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Fiche Santé
Les troubles neurologiques fonctionnels (troubles à symptomatologie somatique et apparentés dans le DSM-5) sont des symptômes qui affectent la motricité volontaire, les fonctions sensitives ou sensorielles.
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L’Ophtalmopathie (ou Orbitopathie) Basedowienne (OB) est une maladie ophtalmologique auto-immune qui survient parfois chez les patients ayant présenté une maladie de la thyroïde : maladie de Basedow, thyroïdite d’Hashimoto… Cette maladie touche principalement les femmes de plus de 40 ans. Le tabac est un facteur aggravant.
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Une maladie auto-inflammatoire fait partie d'un groupe hétérogène de maladies qui se manifeste par une réaction inflammatoire dans sa phase initiale (immunité innée) qui est activée de façon inadéquate : soit parce que la réaction est trop forte, soit parce qu’elle n’est pas justifiée (ex : en l’absence d’infection).
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La sarcoïdose est une maladie systémique, c’est-à-dire susceptible de toucher plusieurs organes, d’origine inconnue.
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L’uvéite est une pathologie inflammatoire de l’uvée, une des tuniques de l’œil, relativement fréquente dans les pays industrialisés avec une fréquence estimée dans une étude Nord-Américaine à 115 cas pour 100 000 habitants.
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L'intolérance au fructose héréditaire est une maladie rare qui, sous l'influence d'une alimentation contenant du fructose, du sucrose ou du sorbitol, peut entraîner de graves complications.
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La diarrhée sodée congénitale est une pathologie extrêmement rare d'autosomique récessive par mutation des gènes SLC9A3 et GUCY2C provoquant une anomalie de l'échange Na+/H+ au niveau de la membrane de la bordure en brosse.
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La diarrhée chlorée congénitale est une maladie intestinale rare, de transmission autosomique récessive par mutation du gène SLC26A3.
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La diarrhée syndromique ou syndrome tricho-hépato-entérique (THE) est maladie génétique (autosomiques récessives des gènes SKIV2L (40% des cas) et TTC37 (60% des cas)) touchant l’entérocyte.
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L’atrophie microvillositaire est une maladie très rare d'origine génétique (mutation des gènes MYO5B et STX3). L’atrophie microvillositaire débute soit dans les premiers jours de la vie (forme de début précoce), soit dans les deux premiers mois (forme de début tardif).
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Le déficit congénital en lactase ou intolérance congénitale au lactose est une maladie très rare de transmission autosomique récessive par mutation du gène de la lactase.
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La maladie débute au moment de la diversification alimentaire lorsque l’on passe du lait maternel ou des préparations infantiles ne contenant que du lactose à une alimentation contenant du saccharose et/ou de l'amidon.
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L’atrésie des voies biliaires (AVB) est la première cause de cholestase chez le nouveau-né. Cette maladie se traduit par l’obstruction des voies biliaires extra et intra-hépatiques.
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La dysplasie épithéliale ou entéropathie en touffes (tufting enteropathy en anglais) est une pathologie d’origine génétique (mutation gène EPCAM) touchant l’entérocyte et débutant dès les premiers jours de vie. Elle se manifeste par une diarrhée persistante car rebelle aux traitements.
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Le syndrome d’Alagille est une maladie autosomique dominante. Le plus souvent elle est due à une mutation du gène (JAG1) localisé sur le chromosome 20.
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L’hépatite auto-immune (HAI) est une maladie inflammatoire du foie de cause inconnue mais apparaissant sur un terrain génétique de prédisposition des maladies auto-immunes.
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Les cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC) sont un groupe hétérogène de maladies récessives autosomiques rares affectant la sécrétion biliaire.
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Maladie génétique à transmission autosomique co-dominante. Le déficit en AAT de phénotype ZZ est la forme habituelle.
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Le cancer de la prostate est le cancer le plus fréquent chez l’homme. Environ 65 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.
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L'hypertrophie bénigne de la prostate (HBP)- également appelée adénome de la prostate ou hyperplasie bénigne de la prostate - touche en général les hommes de plus de 50 ans.
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La maladie de Wilson est une maladie génétique caractérisée par l’accumulation de cuivre dans l’organisme, essentiellement au niveau du foie puis du cerveau. C’est une des rares maladies génétiques à pouvoir être traitée efficacement.
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Elles varient selon le mode de présentation et concernent globalement soit une insuffisance de masculinisation d’un fœtus de caryotype 46,XY, soit une virilisation excessive d’un fœtus de caryotype 46, XX.
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Le syndrome de Turner est le trouble le plus répandu parmi les anomalies des chromosomes sexuels. Les patients affectés ont une absence complète ou partielle de l'un des deux chromosomes sexuels (caryotype 45, X ou caryotype en mosaïque 45,X/46,XX) et ont une apparence féminine.
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La puberté peut apparaitre trop tôt (puberté précoce) ou trop tard (retard pubertaire) voire pas du tout (impubérisme). Elle peut aussi apparaître de façon « hétérosexuelle ».
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Les causes seront recherchées comme des troubles du développement génital, une dysgénésie gonadique. Cependant, seuls certains troubles de la fertilité sont des maladies rares.
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Les insensibilités aux androgènes sont des maladies génétiques rares, caractérisées par un défaut de sensibilité plus ou moins complet des tissus à la testostérone.
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L'hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) est une maladie rare qui se manifeste par un retard pubertaire ou une absence complète de puberté à l'adolescence et devant une infertilité chez l'adulte.
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L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie endocrinienne héréditaire causée par le déficit d’une ou des enzymes de la stéroïdogenèse. Elle est caractérisée par une insuffisance surrénalienne et divers degrés d'hyperandrogénie (ou hypoandrogénie), selon le type et la sévérité de la maladie.
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La maladie de Rendu-Osler est une maladie vasculaire génétique autosomique dominante, rare mais ubiquitaire, dont la fréquence est d’environ 1/6 000 naissances. Cette pathologie de dérégulation vasculaire s’exprime dans le sens d’une « hyperangiogenèse ».
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La tachycardie ventriculaire est une arythmie potentiellement dangereuse pouvant engager le pronostic vital.