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Fiche Santé
L’adénome à prolactine, appelé « prolactinome » est la tumeur hypophysaire secrétant la plus fréquente et représenterait jusqu’à 40 % de l’ensemble des adénomes hypophysaires.
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Les craniopharyngiomes sont des tumeurs bénignes, c’est-à-dire non cancéreuses, qui se développent dans le cerveau. Ce sont des tumeurs épithéliales dérivées des résidus de la poche de Rathke développées le long du tractus glossopharyngien.
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L’incapacité du cerveau à produire de la Vasopressine conduit à un état appelé Diabète Insipide ou Diabète « à l’eau » (appelé encore D.I. Central ou DIC).
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L'hypophyse est une glande endocrinienne (qui sécrète des hormones), située au niveau du cerveau. La neurohypophyse (post-hypophyse) se situe au niveau de la partie postérieure de l’hypophyse, alors que l'adénohypophyse se situe au niveau de la partie antérieure (anté-hypophyse ou adénohypophyse).
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La maladie de Cushing (MC) est une maladie rare, qui touche une à dix personnes par million d’habitants et par an. Cette maladie touche plus souvent les femmes que les hommes.
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Il s'agit d'une hypersensibilité douloureuse de la vulve, avec des douleurs tenaces et persistantes, provoquées ou spontanées. Environ 7% des femmes (près d'une femme sur 10) souffrent de vestibulodynie, mais la beaucoup ne sont pas diagnostiquées.
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La glomérulonéphrite est une affection du rein due à une atteinte inflammatoire des glomérules (formation de vaisseaux en pelote et constituant une petite masse sphérique). Le glomérule constitue le principal filtre du néphron, unité fonctionnelle du rein.
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Une infection ostéo-articulaire est une infection à bactéries, beaucoup plus rarement à champignons qui développe au dépend d’un os et/ou d’une articulation, en présence ou non de matériel étranger (prothèse de hanche, de genou, d’épaule, mais aussi plaque, clou, vis…).
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La maladie de Dupuytren correspond à un épaississement de la paume de la main aboutissant à une flexion progressive et irréductible d’un ou plusieurs doigts. C’est une maladie bénigne, généralement indolore mais qui peut s’avérer très handicapante.
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L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie endocrinienne héréditaire causée par le déficit d’une ou des enzymes de la stéroïdogenèse. Elle est caractérisée par une insuffisance surrénalienne et divers degrés d'hyperandrogénie (ou hypoandrogénie), selon le type et la sévérité de la maladie.
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L'hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) est une maladie rare qui se manifeste par un retard pubertaire ou une absence complète de puberté à l'adolescence et devant une infertilité chez l'adulte.
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Les insensibilités aux androgènes sont des maladies génétiques rares, caractérisées par un défaut de sensibilité plus ou moins complet des tissus à la testostérone.
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Les causes seront recherchées comme des troubles du développement génital, une dysgénésie gonadique. Cependant, seuls certains troubles de la fertilité sont des maladies rares.
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La puberté peut apparaitre trop tôt (puberté précoce) ou trop tard (retard pubertaire) voire pas du tout (impubérisme). Elle peut aussi apparaître de façon « hétérosexuelle ».
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Le syndrome de Turner est le trouble le plus répandu parmi les anomalies des chromosomes sexuels. Les patients affectés ont une absence complète ou partielle de l'un des deux chromosomes sexuels (caryotype 45, X ou caryotype en mosaïque 45,X/46,XX) et ont une apparence féminine.
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Elles varient selon le mode de présentation et concernent globalement soit une insuffisance de masculinisation d’un fœtus de caryotype 46,XY, soit une virilisation excessive d’un fœtus de caryotype 46, XX.
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La maladie de Wilson est une maladie génétique caractérisée par l’accumulation de cuivre dans l’organisme, essentiellement au niveau du foie puis du cerveau. C’est une des rares maladies génétiques à pouvoir être traitée efficacement.
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Maladie génétique à transmission autosomique co-dominante. Le déficit en AAT de phénotype ZZ est la forme habituelle.
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Les cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC) sont un groupe hétérogène de maladies récessives autosomiques rares affectant la sécrétion biliaire.
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L’hépatite auto-immune (HAI) est une maladie inflammatoire du foie de cause inconnue mais apparaissant sur un terrain génétique de prédisposition des maladies auto-immunes.
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Le syndrome d’Alagille est une maladie autosomique dominante. Le plus souvent elle est due à une mutation du gène (JAG1) localisé sur le chromosome 20.
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La dysplasie épithéliale ou entéropathie en touffes (tufting enteropathy en anglais) est une pathologie d’origine génétique (mutation gène EPCAM) touchant l’entérocyte et débutant dès les premiers jours de vie. Elle se manifeste par une diarrhée persistante car rebelle aux traitements.
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L’atrésie des voies biliaires (AVB) est la première cause de cholestase chez le nouveau-né. Cette maladie se traduit par l’obstruction des voies biliaires extra et intra-hépatiques.
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La maladie débute au moment de la diversification alimentaire lorsque l’on passe du lait maternel ou des préparations infantiles ne contenant que du lactose à une alimentation contenant du saccharose et/ou de l'amidon.
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Le déficit congénital en lactase ou intolérance congénitale au lactose est une maladie très rare de transmission autosomique récessive par mutation du gène de la lactase.
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L’atrophie microvillositaire est une maladie très rare d'origine génétique (mutation des gènes MYO5B et STX3). L’atrophie microvillositaire débute soit dans les premiers jours de la vie (forme de début précoce), soit dans les deux premiers mois (forme de début tardif).
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La diarrhée syndromique ou syndrome tricho-hépato-entérique (THE) est maladie génétique (autosomiques récessives des gènes SKIV2L (40% des cas) et TTC37 (60% des cas)) touchant l’entérocyte.
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La diarrhée chlorée congénitale est une maladie intestinale rare, de transmission autosomique récessive par mutation du gène SLC26A3.
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La diarrhée sodée congénitale est une pathologie extrêmement rare d'autosomique récessive par mutation des gènes SLC9A3 et GUCY2C provoquant une anomalie de l'échange Na+/H+ au niveau de la membrane de la bordure en brosse.
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L'intolérance au fructose héréditaire est une maladie rare qui, sous l'influence d'une alimentation contenant du fructose, du sucrose ou du sorbitol, peut entraîner de graves complications.