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L’atrophie microvillositaire est une maladie très rare d'origine génétique (mutation des gènes MYO5B et STX3). L’atrophie microvillositaire débute soit dans les premiers jours de la vie (forme de début précoce), soit dans les deux premiers mois (forme de début tardif).
La dysplasie épithéliale ou entéropathie en touffes (tufting enteropathy en anglais) est une pathologie d’origine génétique (mutation gène EPCAM) touchant l’entérocyte et débutant dès les premiers jours de vie. Elle se manifeste par une diarrhée persistante car rebelle aux traitements.
L'intolérance au fructose héréditaire est une maladie rare qui, sous l'influence d'une alimentation contenant du fructose, du sucrose ou du sorbitol, peut entraîner de graves complications.
La diarrhée chlorée congénitale est une maladie intestinale rare, de transmission autosomique récessive par mutation du gène SLC26A3.
La diarrhée sodée congénitale est une pathologie extrêmement rare d'autosomique récessive par mutation des gènes SLC9A3 et GUCY2C provoquant une anomalie de l'échange Na+/H+ au niveau de la membrane de la bordure en brosse.
La maladie débute au moment de la diversification alimentaire lorsque l’on passe du lait maternel ou des préparations infantiles ne contenant que du lactose à une alimentation contenant du saccharose et/ou de l'amidon.
Le déficit congénital en lactase ou intolérance congénitale au lactose est une maladie très rare de transmission autosomique récessive par mutation du gène de la lactase.
Caractérisé par des problèmes d'attention, d'hyperactivité et/ou d'impulsivité, le TDAH est un trouble du neurodéveloppement qui débute dans l'enfance et peut durer jusqu'à l'âge adulte et au-delà.
La transplantation rénale permet de prolonger et d'améliorer le confort des patients en cas de défaillance ultime de la fonction rénale en transplantant un nouveau rein sain.
Second cancer tous sexes confondus, le cancer du colon touche 47 000 personnes par an en France soit 2 personnes sur 20. Dans 5 à 15 % des cas, il s'agit de formes familiales (antécédents au premier degré, parents / frères et sœurs / enfants), d'où l'importance d'un dépistage régulier.
« Hémo » et « dialyse » viennent des mots grecs « sang » et « séparer ». L’hémodialyse consiste à épurer le sang des déchets toxiques et à corriger la rétention d’eau.
Les reins sont des organes vitaux formés de milliers d’unités fonctionnelles appelées néphrons. Ils filtrent en permanence le sang pour l'épurer.
La dialyse péritonéale est une technique utilisant le péritoine comme membrane d’échange entre le sang chargé de déchets et un liquide stérile introduit de façon répétitive dans l’abdomen. Elle est utilisée dans la prise en charge de l’insuffisance rénale.
La greffe de cornée est une chirurgie très spécialisée qui permet de remplacer une partie ou la totalité de la cornée quand une maladie de la cornée dégrade la vision.
L’anosmie est un trouble olfactif qui se caractérise par une absence totale d’odorat. Ce trouble peut soit exister dès la naissance soit apparaître au cours de la vie. L'hyposmie correspond à une perte partielle de l’odorat.
La radiothérapie consiste à utiliser des rayonnements pour détruire les cellules cancéreuses en bloquant leur capacité à se multiplier.
La maladie de Parkinson est une maladie neurologique fréquente. Elle est liée à une perte progressive des neurones présents dans la substance noire du cerveau responsables de la production de la dopamine, un neurotransmetteur essentiel dans le contrôle du mouvement, la motivation et la sensation de bien-être général.
La polypose nasosinusienne est une maladie chronique inflammatoire de la muqueuse respiratoire des sinus caractérisée par la formation de polypes qui obstruent la fosse nasale.
La rhinite est une congestion et une obstruction nasale, avec écoulement et sensation d’irritation et de prurit (grattage).
Les néoplasies myéloprolifératives (NMP) ou syndromes myéloprolifératifs (SMP) sont un groupe de pathologies tumorales chroniques et rares de la moëlle osseuse caractérisées par la prolifération cellulaire principalement des globules rouges, des plaquettes et/ou des globules blancs, et l’apparition de fibrose au niveau de la moëlle osseuse. Ces maladies sont dans la majeure partie des cas caractérisées par la présence de mutation(s) favorisant la prolifération cellulaire (JAK2, Cal-R, MPL).
La mastocytose est un groupe de maladies complexes qui touchent une cellule de la moelle osseuse appelée mastocyte.
L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare de la moelle osseuse se traduisant par une faiblesse des globules rouges face au système immunitaire.
Les syndromes myélodysplasiques (SMD) regroupent un ensemble de maladies hématologiques touchant le fonctionnement de la moelle osseuse.
La leucémie lymphoïde chronique est due à la prolifération de lymphocytes B matures dans la moelle osseuse, le sang et les ganglions.
La leucémie myéloïde chronique (LMC) est un type de cancer de la moelle osseuse classé parmi les « syndromes myéloprolifératifs ». Cette maladie se distingue par une production excessive et continue de globules blancs (leucocytes).
Une aplasie médullaire est une défaillance de la moelle osseuse entraînant un manque de cellules sanguines.
L’amylose est une maladie rare caractérisée par des dépôts de protéines dans les tissus. L'amylose AL est due à la production de chaines légères par des cellules anormales (appelées plasmocytes) dans la moelle osseuse.
Les acouphènes se caractérisent par la perception de bruits ou de sons (sifflements, bourdonnements, cliquetis ou encore pulsations) en l'absence de source sonore externe.
Ce programme d'éducation thérapeutique vise à permettre aux enfants et jeunes adultes atteints d'une malformation de Chiari de mieux connaître leur malformation et d’apprendre à mieux vivre avec celle-ci.
L’intervention de Ross est une alternative à la chirurgie de remplacement valvulaire par prothèse en cas de maladie de la valve aortique (sténose ou rétrécissement, insuffisance ou fuite aortique).